确定遗传类型常有困难,大多数病例为常染色体隐性遗传,但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传,而后者不常见.本病也可为某些综合征(例如Bassen-Kornzweig综合征,Laurence-Moon-Biedl综合征)的一部分.

症状,体征和诊断

　　视网膜杆体受累,因而产生夜盲而为童年初期出现的一个症状.中周部环形暗点(通过视野检查发现)逐步扩大,以致最后中心视力减退.

　　检眼镜下最突出的发现是在视网膜赤道部有骨细胞样外形的黑色素沉着.视网膜动脉狭窄,视乳头可呈黄蜡色.其他临床表现有变性性玻璃体混浊,白内障和近视,本病尚可合并先天性听觉衰减.

　　诊断可藉助于特殊检查(例如暗适应,视网膜电图).必须排除与视网膜色素变性相似的其他视网膜病变(例如那些伴有梅毒,风疹,氯喹中毒者),也应检查病人的家族以确定其遗传方式.

治疗

　　在减慢视网膜变性病程方面缺乏有效治疗.近年曾用胎儿视网膜神经层移植于病人,初步报告证实可增进视力.