特纳氏综合征是内分泌学专家Henry Turner博士在1938年首先提出。Henry Turner博士描述了一系列女性患者的症状,后来研究发现,此病由女性基因缺陷引起。 大多数女孩有两个性染色体,被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。 诊断 早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要,可以通过血液检查染色体确诊,这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症,此外,还能有以下体征: ·蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)
其他影响 特纳氏综合征可能对女性的身体和心理产生双重损害。因为缺乏一个X染色体,患儿的性发育会受到影响。特纳氏综合征的很多症状可以通过注射生长激素缓解,早期进行治疗是至关重要的。 心理发育:患儿的心理发育比一般正常儿童慢,由于不正常的性发育和生长,患儿的自我认可度低。 特纳氏综合征患儿的青春期可能延迟或者消失,可能不育。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也较大。 特纳氏综合征和生长 特纳氏综合征会导致身材矮小。早期对患儿进行生长激素治疗会提高患儿生长速度,帮助她们获得理想的成人身高。 治疗 特纳氏综合征可用生长激素治疗,越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗,以进一步促进患者的发育。 性肾功能衰竭 什么是慢性肾衰?它对生长有什么影响? 慢性肾衰是肾脏进行性功能障碍,病程至少3个月。随着慢性肾衰的发展,肾脏代谢体内废物和水的能力下降。患有慢性肾衰的儿童通常并发生长障碍,可用生长激素治疗。 后果 如果您的孩子患有慢性肾衰,他可能出现生长障碍并使最终的成人身高减低。慢性肾衰所致的生长障碍是由于多种因素造成的,例如,摄取食物热量和矿物质不足,以及由慢性肾衰导致的GH-IGF1轴功能异常和骨病。 治疗 慢性衰竭有许多治疗方法,应用生长激素可以加快患儿生长速度,改善最终身高。慢性肾衰患儿生长激素的用量要大于生长激素缺乏儿童。 肾移植后需要进行生长激素治疗么? 如果您的孩子接受了肾移植手术,即使手术很成功,他仍有可能生长的很慢。医生可能建议在术后的几年内继续进行生长激素治疗。 |