2018年1月26日，欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）建议为Lamzede（velmanase alfa）授予上市许可，Lamzede作为一种长期酶替代疗法可用于治疗成人、青少年及儿童的轻度至中度形式的α-甘露糖苷缺乏症。
α-甘露糖苷缺乏症是一种罕见性遗传性酶代谢障碍，患者身体的许多器官和组织中富集了甘露糖的低聚糖从而引起细胞损伤。受此病影响的患者可能有智力障碍，肝脾肿大，面部特征和骨骼异常。α-甘露糖苷缺乏症的症状范围从轻度、中度到重度。重度患儿的生存期通产不会超过童年时期，而那些受轻度疾病影响的个体则可以存活到成年期。作为一种罕见病，据估计全世界大约有50万至1百万人患有这种疾病。
Lamzede是一种重组人α-甘露糖苷酶，作为静脉内酶替代疗法（ERT）用于治疗α-甘露糖苷缺乏症。 治疗目的是将该药物注入血液内，以取代体内缺乏酶的功能。ERT旨在使身体中的寡糖水平正常化，以防止疾病的发展，并改善患者的生存状况。然而，Lamzede不能穿过血脑屏障，因此该药物预计不会影响疾病的神经方面。
Lamzede zur Therapie der Alpha-Mannosidose
Ende Januar empfahl der Ausschuss für Humanarzneimittel die Zulassung von Lamzede (Wirkstoff Velmanase alfa) zur Therapie der nichtneurologischen Manifestation von leichter bis mittelschwerer Alpha-Mannosidose.
Alpha-Mannosidose – Häufigkeit, Ursachen und Symptome
Alpha-Mannosidose ist eine selten auftretende Erbkrankheit aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie tritt bei ca. einem von 500.000 Menschen auf und zählt demnach zu den Orphan Diseases (seltene Krankheiten).
Die Erkrankung wird durch Mutationen im MAN2B1-Gen, welches die Information für das körpereigene Enzym Alpha-Mannosidase enthält, ausgelöst. Durch den Enzymdefekt reichern sich Mannose-haltige Oligosaccharide (komplexe Zucker) in vielen Organen und Geweben an, was Funktionsstörungen oder den Untergang von Zellen bedingt. Zu den Symptomen zählen Anomalien des Gesichts, Immunschwäche, Skelettveränderungen, Schwerhörigkeit und kognitive Defizite.
Es existiert eine Einteilung nach klinischem Schweregrad in drei Typen. Während bei der schwersten Ausprägung, Grad 3, der Tod noch vor oder kurz nach der Geburt eintritt, können Betroffene mit Grad 1 durchaus das Erwachsenenalter erreichen.
Was ist Lamzede?
Das Medikament Lamzede mit dem Wirkstoff Velmanase alfa des Pharmaunternehmens Chiesi Farmaceutici S.p.A. ist eine rekombinante Form der Alpha-Mannosidase. Der Wirkstoff dient der Enzymersatztherapie und übernimmt bzw. unterstützt die Funktion der humanen Alpha-Mannosidase. Lamzede würde erstmals die Therapie der Alpha-Mannosidose ermöglichen.
Lamzede senkt die Serumoligosaccharide auf ein normales Niveau und verbessert die Lungenfunktion und die körperliche Leistungsfähigkeit bei einigen Patienten. Dazu wird Lamzede als Pulver zur Herstellung einer Injektionslösung in der Wirkstärke 10 mg auf den Markt kommen. Die Anwendung erfolgt wöchentlich. Die häufigsten Nebenwirkungen sind Durchfall, Fieber und Gewichtszunahme.
Zulassungsstatus von Lamzede
Lamzede erhielt Ende Januar die Zulassungsempfehlung vom Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA). 
Studienlage
Hintergrund für die positive Empfehlung sind vorläufige Daten einer Langzeitstudie. Es handelt sich um eine placebokontrollierte Studie mit 25 Probanden. Der Beobachtungszeitraum lag bei einem Jahr. Trotz der geringen Probandenzahl und des kurzen Beobachtungszeitraums hat der CHMP eine positive Empfehlung abgegeben, da es aufgrund der Seltenheit der Erkrankung nicht möglich ist umfassende Daten zu Sicherheit und Wirksamkeit zu liefern. Nach der Zulassung sollen die Durchführung einer offenen Studie sowie die Einrichtung eines Patientenregisters erfolgen, um weitere Daten zu sammeln.
Die Europäische Kommission muss nun über die Marktzulassung entscheiden. Die vollständige Indikation bei Zulassung wäre die Enzymersatztherapie für die Behandlung der nichtneurologischen Manifestation bei Patienten mit einer leichten bis mittelschweren Alpha-Mannosidose. Die neurologischen Manifestationen stellen keine Indikation dar, weil Velmanase alfa die Blut-Hirn-Schranke nicht passieren kann.