黄瘤病（xanthomatosis）是由于含有脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于皮肤或肌腱，表现为黄色斑片、丘疹或结节的一组皮肤病，常伴有全身性脂质代谢紊乱。

 

【病因和发病机制】  正常情况下大部分血脂与血浆蛋白结合形成血浆脂蛋白而转运全身，当血脂浓度高于正常值上限时称为高脂血症，当血浆脂蛋白浓度高于正常值上限时称为高脂蛋白血症。当脂蛋白代谢发生障碍或含量增高或结构异常时，可导致脂蛋白在组织中沉积，如沉积于皮肤或肌腱中则被称为黄瘤病。

 

    本组疾病可分为原发性黄瘤病和继发性黄瘤病，前者又可分为家族性和非家族性两类，家族性者常有不同程度的血脂代谢障碍及系统表现，非家族性者常为散发，一般无血脂代谢障碍及系统表现。继发性黄瘤病指由其它疾病引起血脂代谢障碍和血脂增高所致的黄瘤病，如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等。

 

【临床表现】  根据发病部位和形态特点可分为以下类型：

1．结节性黄瘤（xanthoma tuberosum）  可发生于任何年龄。好发于四肢伸侧和易摩擦部位。皮损为黄色或深褐色扁平或隆起的圆形坚实结节，直径可达5cm，单发或多发，可融合，后期皮损可纤维化而变得更加坚硬。发生于跟腱或指（趾）肌腱处者称为腱黄瘤。患者多合并胆固醇和（或）三酰甘油代谢异常、高脂蛋白血症，可伴发动脉粥样硬化性心血管疾病。

 

2．扁平黄瘤（plane xanthoma）  皮损为稍高起的扁平黄色斑块，淡黄色至淡棕色，局限或泛发，直径可达5cm。发生于上眼睑内眦处称为睑黄瘤；发生于手掌者称为掌纹黄瘤；泛发于躯干、颈部和上臂等处者称为泛发性扁平黄瘤；发生于间擦部位者称为间擦性黄瘤。

 

3．发疹性黄瘤（eruptive xanthoma）  多累及高乳糜微粒血症者的肢体伸侧和臀部等处。皮损为直径1～4mm大小的橘黄或棕黄色柔软丘疹，迅速分批或骤然发生，急性期炎症明显，皮损周围有红晕；可有瘙痒或压痛。数周后皮损自行消退。

 

【组织病理】  各型黄瘤的组织病理表现基本相同，真皮中可见泡沫细胞，早期损害中有炎症细胞，退行期皮损则有成纤维细胞增生。

 

【诊断和鉴别诊断】  根据典型皮损结合组织病理检查，一般诊断不难，同时应注意可能存在的系统性脂质代谢紊乱，可进一步进行血脂检查。本病应与各种X型组织细胞增生症及非X型组织细胞增生症、朗格汉斯细胞增生症、幼年黄色肉芽肿、进行性结节性组织细胞瘤等进行鉴别。

 

【治疗】  伴发高脂血症者应给予低脂饮食，同时服用降脂药物。皮损较少者可用电灼、激光、冷冻或外科手术等方法治疗。