病因:本病属于遗传性疾病,为一组常染色体显性、饮性或性联遗传,其临床表现各异,但均以皮肤大疱为特点。
临床症状:病人从出生后开始发病。在易摩擦的足后跟、手部等处皮肤发生大疱,此起彼伏,大疱吸收后不留疤痕者属于单纯性大疱性表皮松解症。发生大疱愈后留下陈旧萎缩性疤痕者属于营养不良性大疱性表皮松解症,在手、足、四肢伸侧,于关节部位有多发性大疱,愈后留下皮肤萎缩的疤痕。指、趾甲因反复发生大疱而混浊、变形,甚或脱失。当指、趾端反复发生大疱、萎缩、骨质吸收,呈现自家截肢现象,指、趾被吸收掉成为残疾。
防治:此类病人应高度注意对皮肤的保护,防止碰伤。本症病人服用一些大剂量维生素E可能有些效果。对营养不良性大疱性表皮松解症可以服用苯妥因或美满霉素。它们可以抑制胶原酶而使大疱不再发生,但对儿童不良反应较大,应严格掌握用药剂量。