哈尔滨医科大学科研人员在最近的一项研究中，首次锁定并破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点，并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该项科研成果对先天性无虹膜疾病的产前诊断、遗传咨询和基因治疗具有重要意义，填补了国内眼科在这一研究领域的一项空白。

    两年前，哈医大二院眼科主任原慧萍在门诊时发现两个眼睛无虹膜遗传家族。其中，家住延寿县的16岁的男孩因眼睛畏光、视力不好到医院诊治，发现其患有先天性无虹膜眼疾，后经对其家族成员检查发现，其家族3代成员6人中有4人患有无虹膜眼疾。家住哈市的另一家族同样因7岁男孩眼睛畏光、视力下降到医院就诊，专家发现男孩及其家族两代成员3人中有2人患有无虹膜眼疾。

    先天性无虹膜是一种临床罕见的遗传性眼发育性疾病，以全部或部分虹膜缺失为特征，并伴有其他眼部异常，包括眼球震颤、白内障、青光眼和中心凹发育不良等并发症，其发病率极低，大约2/3的先天性无虹膜病例是家族性的，且具有很高的外显率，致盲率占30％。患者眼部病变会随着年龄增长而不断加重，不仅致盲率高，还可能合并有无虹膜Wilms瘤综合征、智力迟钝、泌尿生殖系异常或颅面部畸形等疾病。目前，医学界尚无完全治愈先天性无虹膜疾病的方法。

    由原慧萍等人共同完成的这项研究，首次破译了我国东北地区先天性无虹膜致病PAX6基因新突变位点，并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。

    人类PAX6等位基因变异体数据库中，导致先天性无虹膜的PAX6基因突变方式有257种，但我国关于先天性无虹膜致病基因及其位点报道只有1例，并且尚无东北地区先天性无虹膜家系致病基因的报道。

    研究人员对东北地区上述两个先天性无虹膜家族患者和正常人群的PAX6基因进行了分析，通过大量的分子生物学、分子遗传学实验技术以及T载体克隆测序等手段，证实先天性无虹膜是常染色体显性遗传性疾病，PAX6基因是我国东北地区家族性先天性无虹膜的致病基因；同时为人类PAX6等位基因变异体数据库增加了两个新突变位点，即：c.483del9和IVS10+1G＞A；并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。

    据悉，这项研究成果已相继在国际医学杂志Molecular vision、《中华医学遗传学杂志》、《中华眼科杂志》等刊物发表，并在第12届中华医学会眼科年会上作学术交流，引起国内学者的广泛关注，同时获2008年度黑龙江省科技进步奖。