——Orfadin（Nitisinone）胶囊用于Ⅰ型遗传性酪氨酸血症

2002年1月FDA批准Orphan   制药公司的Orfadin（Nitisinone）胶囊用于Ⅰ型遗传性酪氨酸血症（HT-1）。  HT-1是一种罕见的儿科疾病，由于基因异常导致代谢紊乱，机体不能分解酪氨酸。患有这种病的儿童如果不进行肝移植，多于20岁前死于肝衰竭和肝癌。
                              这种药物于1995年5月由“孤儿产品开发机构”设计开发，属于 “孤儿药品”的一种。“孤儿药品”是一系列用于罕见疾病的药品。在美国HT-1患儿估计少于100人。
                              服用Orfadin胶囊的同时还需严格限制饮食中的酪氨酸和苯丙氨酸。
                              批准此药的基础是一项在25个国家的87家医院进行的开放研究。试验数据来自180余名被诊断为HT-1的患儿，这些患儿的平均年龄是9个月。研究结果表明，Orfadin胶囊使年龄在2个月内被诊断为HT-1的患儿中88%能够生存4年。而过去的治疗，主要是饮食控制，只能使29%的患儿生存4年。在临床试验中，有一过性血小板减少和白细胞减少的报告。
                              Nitisinone是4-羟苯基-丙酮酸二氧合酶的竞争性抑制剂。通过抑制酪氨酸的分解代谢，Nitisinone阻止代谢中产物的沉积。