Genzyme公司的Myozyme已通过欧洲批准，它是治疗遗传疾病——庞培氏症的酶替代疗法。该公司在2005年8月也向美国FDA提交了该药的申请，但FDA在今年1月份表示需要多一些时间对这份申请进行审批。

 

    Myozyme是这种遗传致命性肌肉疾病（遗传性酶缺乏）的第一种治疗药物。  

    糖原贮积症（庞培氏症）属于常染色体隐性遗传疾病，特征是组织糖原浓度或者糖原分子结构异常。患者体内缺乏葡萄糖酶，糖原在溶酶体中积累，导致心、肝和舌肿大，骨骼肌无力。患者多为小孩，一般极少活过1岁。美国患庞培氏症的比率目前为4万分之一。

    庞培氏症在各国医学界都是难题，一些患有庞培氏症的儿童因为得不到治疗，呼吸肌萎缩，最终窒息而死。目前尚未找到治疗良方，不过可以通过频繁进食维持患者血糖。

 

    Genzyme公司表示，它将逐个国家地在欧洲推出Myozyme。分析家预计，尽管庞培氏症患者数量不多，但Myozyme的销售额将可以很快达到10亿美元。