近日，美国食品药品监督管理局(FDA)批准癌症治疗药依维莫司(everolimus，商品名Afinitor)用于治疗伴有与结节状脑硬化(tuberous sclerosis，TS)相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma ，SEGA)的患者，后者是一种罕见遗传疾病。该批准适用于手术无效的SEGA。
 
结节状脑硬化(TS)可引起良性(非癌性)肿瘤在大脑和其他人体部位包括眼、肺、肝、心、皮肤和肾中的生长。TS的发生是基因突变的结果，可导致肿瘤发生并引起一系列可能发生的症状包括学习和研究能力的丧失(learning and developmental disabilities)、皮肤病、癫痫、肺和肾脏疾病。SEGA被认为是TS的主要诊断性指征，它是一种缓慢生长的肿瘤，在6%~9%的TS患者中可见。对于发生因脑内肿瘤生长而引起的并发症的患者而言，这种疾病可致命。在一些患者中，可通过手术来阻断肿瘤生长。
 
“目前，除手术干预外，伴有这种疾病的患者所拥有的治疗方案是有限的,”FDA药物评估和研究中心的肿瘤药品办公室主任Richard Pazdur医学博士说。“因此，继续针对这些可用药物很少或尚无药物治疗方案的罕见疾病的研究是很有必要的。”
 
该药是通过FDA的加快审批程序而获批的。该程序允许FDA根据一项被认为能够可靠预测临床疗效的(试验)终点来批准用于治疗目前医学无法满足的严重疾病的药物。同时，生产商会被要求收集其他长期的有效性和安全性数据以证实这类药物的疗效。在进行上述证实性临床试验的同时，该程序可使患者更早地获得有治疗希望的新药或已上市的药物。
 
Afinitor最早于2009年3月获批用于在使用舒尼替尼(sunitinib，商品名Sutent)或索拉非尼(sorafenib，商品名Nexavar)治疗失败后的肾癌患者。
 
一项在28名患者中进行的单独研究被用于评估Afinitor治疗SEGA的安全性和有效性。当该研究进行至第6个月时，有9名患者(32%)其最大SEGA肿瘤损害的肿瘤所占空间(肿瘤体积)减少超过50%。从1名患者的肿瘤明显萎缩至这9名患者病情维持稳定(反应的持续时间)的时间长度范围为3个月至3.5年，中位时间为266天。在这9名患者中有7人在最后一次随访时仍保持其肿瘤所占空间减少超过50%。参与该研究的患者未发生任何新的肿瘤。不过，亦无患者出现肿瘤完全消退的情况。在与该研究相关的患者中有4人之前曾接受过手术，但之后其肿瘤又恢复生长。在接受Afinitor治疗后，这4名患者中有3人发生肿瘤体积减少超过50%。
 
在接受Afinitor治疗SEGA的患者中，最常见的副作用包括上呼吸道感染、窦和耳部感染、口腔溃疡和发热。常见的实验室检验值异常包括肝脏酶升高、血液胆固醇和甘油三酯升高(高脂血症)、血糖升高、白细胞减少、红细胞减少(贫血)和血小板减少。另据报道，在伴有肾癌(肾细胞癌)的患者中已发生肺炎和肾功能降低。

另外，已被批准的依维莫司的其他商品名为Zortress，用于预防接受肾移植并伴有低级至中级免疫学风险的成人患者的器官排斥。在这些患者中，该药具有不同的安全性数据。请参考该药的处方信息。

PS：舒尼替尼和索拉非尼已在我国上市，但依维莫司尚未上市。