一种较少见的隐性遗传性疾患,缺少血浆中的胆固醇正常脂化酶,临床表现为显著的高胆固醇血症,高磷脂血症(游离的胆固醇和卵磷脂)及高甘油三酯血症.

　　肾脏,肝脏衰竭,贫血及晶状体混浊在家族性卵磷脂胆固醇转酰酶缺陷中较多见.限制饮食中的脂肪能降低血浆中脂蛋白复合物的浓度,从而帮助预防肾脏损伤,肾功能衰竭的病人进行肾移植已取得成功.