为一种相对较罕见的遗传性疾患,由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ功能障碍所致,引起乳糜微粒和VLDL甘油三酯从血中清除功能下降.

症状,体征和诊断

　　儿童和青年人疾病表现为胰腺炎的腹痛,带粉红色的黄色的脂肪沉积皮疹(黄色瘤),特别多见于受压部位及伸肌表面；还可表现为视网膜质斑及肝脾肿大.多脂肪饮食可使血循环的乳糜微粒积聚从而使症状,体征加重.

　　甘油三酯的显著升高可使血浆呈乳状样,乳糜微粒折射光产生乳状样,放置4℃24小时则在血浆中有一层乳油状物积聚,这层乳油状物覆盖在澄清的血浆上具有诊断价值.脂蛋白脂酶的活力在注射Ⅳ型肝素后不能恢复(肝素后的脂溶作用).如乳油状物下的血浆是混浊的,则VLDL甘油三酯亦升高(见下文Ⅴ型高脂蛋白血症).

预后和治疗

　　降低循环中乳糜微粒的目标是避免发生急性胰腺炎,进食脂肪食物后发生再发性腹痛常标志发生严重的,有时是致命的出血性胰腺炎,因为高甘油三酯血症是由摄入脂肪所致,饮食中必须限制所有途径的脂肪摄入(不管是饱和脂肪酸还是不饱和脂肪酸),每天的热卡补充用20~40g的中等链(C12或更小)的甘油三酯,这些脂肪酸不能转变成乳糜微粒,但和白蛋白结合直接通过门静脉系统到肝脏.