Baylor医学院的研究人员在8月26日的Cell杂志上公布了他们有关神经疾病的新的研究成果。 

　　Huda Zoghbi博士和同事确定出了一种确实能提高ataxin-1蛋白（失调症蛋白质1）正常活性的遗传突变。虽然疾病spinocerebellar ataxia type1（脊髓小脑运动失调症）比较罕见，但是这一发现对了解类似的、更加常见的疾病有重要意义。 

　　之前，Huda Zoghbi博士发现，在spinocerebellar ataxia type1中，ataxin-1基因中重复碱基（CAG）的数量异常多（CAG的大量重复导致谷氨酸的产生）。 

　　研究人员将携带80个重复的异常的ataxin-1蛋白引入小鼠，从而造成了Purkinje细胞（一种神经元）发生了退化并导致小鼠发生共济失调。当将携带30个重复的大量正常蛋白引入小鼠还能导致异常的神经元功能。这意味着正常的和突变形式的ataxin-1都具有坏的功能，但突变形式更加有效，而正常的蛋白的水平过高时也会变成毒素。