目的:描述在2位患谷胱甘肽合成酶(GS)缺乏症的年轻成年人的视网膜上的发现,该病是一种常染色体隐性遗传的谷胱甘肽(GSH)代谢的先天性缺陷。 设计:2例病例报告。 对象:2个受影响的同胞的双眼研究。 方法:对严重缺乏GS的两姐妹进行了第一次眼科检查,包括全面的视网膜电图(ERGs)。对单闪光刺激闪烁ERGs和振荡电位进行测量。1年后重复上述临床检查,并增加了荧光血管造影,光学相干断层成像(OCT)以及眼电图(EOG)。 主要观察指标:分析造影及视网膜OCT的结果,比较形态学发现,以及测量Arden比率。 结果:两姐妹近视减少,视力保持不变。检眼镜检查发现双侧视网膜变性的改变。双眼囊样黄斑水肿发生在中心凹和中心凹周边区域。囊性改变位于内核层和外丛状层。ERGs表明低或无记录的视杆分离b波、混合视锥视杆a和b波、以及视锥反应。振荡电位低于正常或无记录。除姐姐的1只眼有一个正常Arden比率外,眼电图值低于正常。 结论:重症GS缺乏与渐进性视锥视杆类型的视网膜营养不良症相关,并在成人期出现进展期黄斑水肿而影响中心视网膜。GS缺乏症的视网膜变性改变可能是由于增加的氧化应激广泛积累在视网膜,黄斑区也很显著,以及自由基清除剂GSH水平不足。GS缺乏患者可能代表着人类视网膜对氧化应激的反应的一个模型。 |
遗传性谷胱甘肽合成酶缺乏症中的视锥视杆营养不良症合并黄斑病变简介:
目的:描述在2位患谷胱甘肽合成酶(GS)缺乏症的年轻成年人的视网膜上的发现,该病是一种常染色体隐性遗传的谷胱甘肽(GSH)代谢的先天性缺陷。设计:2例病例报告。对象:2个受影响的同胞的双眼研究。方法 ... 关键字:黄斑病变
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