什么是进行性肌营养不良症？ 
进行性肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，近十几年来，由于电子显微镜技术的应用，遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展，对肌营养不良症的病态研究正在以假性肥大型肌营养不良症(Duchenne)为中心逐渐深入。由于遗传方式的不同大致可分为以下几类：
      
X染色体隐性遗传的Duchenne型和良性的假性肥大型肌营养不良(Becker)； 
常染色体显性遗传的面-肩-肱型；
常染色体隐性遗传的肢带型等等（肢带型肌营养不良症男女均可患病，多数在青春期起病，个别较晚，骨盆带肌的无力萎缩为首发症状，病情进展缓慢逐步累及肩胛肌带而出现双臂上举困难，而晚期患者可出现肌肉挛缩，不能行动，无智能障碍，疾病的严重程度与进展速度差异较大，一般不影响寿命）。
      
在各型肌营养不良症中，Duchenne型发病率最高，病情也严重，是遗传性肌萎缩症中最有代表性的疾病。Duchenne型肌营养不良症呈性环链隐性遗传，多为男性发病，偶见女性发病。发病率为1/3000—1/4000个成活男婴，通常是在幼年起病，骨盆带最先受累。表现为能走路的时间推迟，行走缓慢、易跌倒、跌倒后不易爬起。多数患者有小腿肌的肥大，病初肥大肌的肌力相对稍强，臀中肌的受累而致骨盆左右上下摇摆，跟腱挛缩而致足跟不能着地，腰大肌受累而致腹部前凸，脑后仰。
      
因此，走路时出现典型的鸭步形状，登高和走路困难是本病的又一特征。蹲下时病人两手伏膝或伏栏杆支撑，而蹲下后又不能起立或起立困难。如不正确治疗常早年致残并导致死亡。 
进行性肌营养不良症的研究与治疗：   
进行性肌营养不良症的病因    
进行性肌营养不良症是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。主要症状是平地走路摔倒，走路左右摇晃如鸭子步，上下楼梯困难，蹲下起立困难，伴有肌肉的假性肥大，中医将其列为“痿症”范畴。 
现代医学对进行性肌营养不良症的认识：    
进行性肌营养不良症（Porgressive musculardystyophy）是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，近十几年来，由于电子显微镜技术的应用，遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展，对肌营养不良症的病态研究正在以Duchenne型肌营养不良为中心逐渐深入。

由于遗传方式的不同大致可分为以下几类：
X染色体隐性遗传的Duchenne型和良性的Becker型；
常染色体显性遗传的面一肩一肱型；
常染色体隐性遗传的肢带型等等。
肢带型肌营养不良症男女均可患病，多数在青春期起病，个别较晚，骨盆带肌的无力萎缩为首发症状，病情进展缓慢逐步累及肩胛肌带而出现双臂上举困难，而晚期患者可出现肌肉挛缩，不能行动，无智能障碍，疾病的严重程度与进展速度差异较大，一般不影响寿命。
         
在各型肌营养不良症中，Duchenne型发病率最高，病情也严重，常早年致残并导致死亡，是遗传性肌萎缩症中最有代表性的疾病。因此，对此病的病态研究较多。
         
（一）Duchenne型肌营养不良症（简称DMD）    
1、发病率：在所有国家和地区DMD发病率都相类似。我国发病率为1/1000，多分布在山东、河南、河北、安徽、浙江等地，其中只有2/3是由于上代的X染色体病变造成，即遗传而来。故遗传造成的发病率是10-20/10000，其它1/3的发病不是由于上代，而是当代本身X染色体产生突变（缺失或移位）而造成，这一类患者虽不是遗传而来但对后代不遗传性。
         
2、遗传方式：（1953、1964）Becker根据广泛调查后，提出了DMD是性连锁遗传。传给下一代男性患者，女性为致病基因的携带者。DMD患者可有两种系谱类型，一种是在一代或几代兄弟中有数个罹患者；另一种先证者为家庭中唯一的罹患者。前一种类型是从上一代遗传下来的，先证者的母亲再生患儿的危险率为60%，女性是携带者的危险率是60%，后一类型是新发生的突变。根据新推算突变率为5/10000。
         
如母亲是该病的基因携带者，与正常父亲结合可生产四种可能的子女。第一种是女儿带有该病的染色体，但另一个X染色体是正常的，即有等位基因是正常的，故疾病呈隐性，也就是携带者不得病，但将来的儿子，有一大半会得病。第二种情况是女儿从父亲、母亲各继承一个无该基因的染色体，故该女儿正常。第三种是儿子从母亲继承一条带有该病基因X染色体，从父亲继承一条Y染色体。Y染色体一般认为无基因功能，至少没有对应于X染色体的基因。故X染色体上的基因都为显性，即在雄性中，X染色体基因者为显性。所以此种组合的儿子表现为疾病。第四种是儿子有一条母亲的正常X染色体和一条父亲的Y染色体，故儿子无病。
         
由于基因突变在X染色体上，男性只有一条X染色体，如果带有突变基因（半合子），则易于表现出来；而女性一条X染色体上有突变基因为杂合子，不能表现（隐性），只有两条XX上者阴此基因（纯合子）才能表现，但这种机会是极少的。故在家第中表现出来的主要是男性。Walton证明,
         
DMD的女性患者，其性染色体为45XO。亦有人发现为45XO/46XX的嵌合体。还有人发现DND女孩的染色体正常。    
（二）Becker型肌营养不良症    
本型发病率为出生男孩的8~10/10，000。Becker型肌营养不良症属X——连锁遗传。起病年龄多在5~15岁之间，平均11岁，临床症状与DND类似，但进展缓慢。Becker型肌营养不良症与DND型不同之点在于前型男性患者可能生育。因此，患者可将致病基因传给下一代的女儿，使女儿成为携带者，而儿子从正常型母亲得到的则是正常X染色体，故这一代儿子均不会得病。据研究表明DND与Becker型是位于X染色体短臂上不同的两个基因。
         
（三）肢带型肌营养不良症    
本型起病年龄多在20~35岁，男女均可患病，发病机率均等，发病率为20~30/100000。为常染色体隐性遗传，患者双亲均是携带异常基因的杂合子，子代患病的危险率为30%。患者与未罹病者中要不与同族婚配，其子代无罹病的可能性，而是携带疾病基因的杂合子。
         

（四）面—肩—肱型肌营养不良症   
本型各地发病率为1~5/100000。本型是成年最常见的肌病，男妇均可患病，遗传性很强。为常染色本显性遗传。具有完全的外显率，子代有60%的罹病危险。
      
临床类型：    
（一）Duchenne型肌营养不良症： 
该型是儿童中最常见的，发展最快的，预后最严重的肌营养品不良症。本病的病年龄为1~10岁，平均2.8岁。有人提出，婴儿发病者，可在宫内即有血清酶的异常，产生第9天即可测出血清酶活性的异常增高，因此亦可以认为本病的发病年龄从出生即可开始。
      
然而，新生儿，特别是1岁之内的婴儿常常四肢肌力、活动正常，无法与正常婴儿鉴别，临床上最早出现的神经症状是：小孩开始走路时间延长，平均在15个月以后才能走路，伴有腓肠肌、臀肌等部肌肉的假性肥大，肌组织发硬。2~3岁后，可见小孩动作笨拙，跑跳等均不及同年龄的小孩，随之出现步行易跌，上下楼梯和蹲下后起立困难等。增地走路足跟不能着地，腹部前凸，双肩过度外展，头前伸而胸后仰，起步走路后躯干左右摇晃，表现特殊的步态，“鸭步态”，此时小孩常常不能蹲下，蹲下后即后仰，肩胛带肌群，特别是前锯肌、菱形肌的萎缩和无力，双臂前撑时即可出现肩胛骨突起呈“翼状肩”，两臂平举困难。

病孩卧床后起立常常需要从仰卧位逐渐转为俯卧位，然后逐步爬起。随着病程的进展，从不能起立，不能从床上起来逐步发展至需要专人护理，依靠坐椅行走，最后完全丧失活动能力。该病常伴有不同程度的畸形。疾病早期，常常由于跟腱挛缩而出现足尖走路，中期病者，由于肢带肌萎缩和跟腱挛缩，逐步出现腰推前凸，形成脊柱前凸畸形。由于足尖走路和脊柱前凸，因此，躯干重力平衡失调，患者极易跌倒而骨折。丧失行走能力的患者常常伴有膝关节屈是曲。最严重者可有全身骨骼肌肉萎缩和各大关节挛缩，以致卧床不起。
         
（二）Beckers型肌营养不良症： 
该型肌营养不良症发病年龄较晚，早期出现腓肠肌肥大，偶有三角肌肥大，平均发病年龄在11岁左右，常由腓肠肌肥大，两下肢近端无力，肌肉萎缩，上下楼梯困难而引发起病。此型肌营养不良症，病情呈现发展趋势，由下肢累及两侧上肢近端，逐步出现上肢带肌肉萎缩，部分病人可有表情肌无力，该型肌营养不良症极少伴有智力低下。
         
（三）面——肩——肱型肌营养不良症：    
本病常在10~20岁发病，出现肌无力症状，临床表现为：面肌无力，表情淡漠，无额纹，闭眼不紧，吹气力弱等，上臂，肩胛萎缩常与面肌瘫痪、萎缩同时发生，两上臂和肩胛带肌肉萎缩常伴有胸大肌萎缩，病者表现为两肩下垂，臂平举，前举困难，锁骨呈水平支撑，胸廓平凹致整个上胸部略向后仰。肩胛部游离而活动过度，称游离肩，肩带部肌肉萎缩，早期出现胸大肌上部萎缩，因此，锁骨第一肋骨突出明显。面——肩——肱型肌营养不良症患者，病程进展缓慢，多数患者在面肌，上臂，肩胛带肌肉受累后10多年后仍可坚持步行或负重，或坚持部分工作，但也有一部分患者伴有腓肠肌、臀肌的假性肥大性改变。该型肌营养不良症还有晚期加重型，些型病者可长期轻度面瘫，吹气、吹口哨等困难等症状，但在某一阶段突然、迅速恶化，在2~3年内出现肩胛带，髋带肌受累而步履困难，严重者可至瘫痪。
         
（四）肢带型肌营养不良症： 
此型常在15~20岁之间隐袭起病，见于7~49岁，大多数病人以骨盆带肌无力、萎缩为首发症状，表现为步履缓慢、走路鸭步、上下楼梯困难、起蹲困难等，37%的肢带型肌营养不良症患者，在肌无力和肌萎缩同时伴有肌肉酸痛或压痛，腓肠肌压痛较明显。面部肌肉和其它脑神经支配肌肉一般不受影响。神经系统检查可见二头肌、三头肌腱、踝反射正常，偶有膝反射低下。
         
远端型肌营养不良症：
此型病者男多于女，男女比约为5：1。常在40~60岁之间开始发病。首先表现为手指运动笨拙，精细动作困难，少数病人可以垂足为首发症状。手或足的肌肉萎缩，逐步出现伸腕、足背屈等肌无力、赛跑不能和肌肉萎缩等。神经系统检查楞见手和足的骨间肌、蚓状肌萎缩，特别是鱼际肌萎缩最明显。疾病早期，肌腱反射正常，随疾病发展而逐步出现踝反射消失。
         
实验室检查：   
进行性肌营养不良患者的血清酶活性检测可见肌酸磷酸激酶（CPK）的增商，还可见乳酸脱氢酶（LOH），谷丙转氨酶（CPT），谷草转氨酶，醛缩酶等多种酶类的活性增高。肢带型肌营养不良症病者有明显血清酶异常，CPK增高至正常人的数十至数百倍，LDH、SGOT、SGPT，醛缩酶等均可显著升高至正常人的数倍至数十倍。心电图检查正常。
         
各型肌营养不良症均可见到肌原性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。据统计，100例假性肥大型肌营养不良症四头肌的肌电图，肌强直电活动出现率为10%，纤颤或正相电位出现率为70%，运动单位电位时限缩短，多相电位增加95%，重收缩时出现干扰相及病理干扰相占96%。
         
治疗：    
目前，虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于本病的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。下面是几种常用的药物介绍。
         
三磷酸腺苷（ATP）：肌注药，常能暂时缓解症状。但肌注后，尿酸排泄增加，代谢活跃，停药后症状发展迅速。    
三磷酸苷（UPT）：肌注药，通过糖代谢而改善症状。停药后瘫痪发展更快。   
维生素E：通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。    
另外还有：增肌注射兴高采烈、地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定、等等。
         
确诊进行性肌营养不良需要做哪些检查？  
实验室检查可见血清中肌酸磷酸激酶（CPK）增高、乳酸脱氢酶（LDH）、谷草转氨酶（GOT）、谷丙转氨酶（GPT）等增高，尤其以CPK升高最为明显，有些甚至可以达数千-万单位以上。肌电图或肌活检也是诊断本病的重要依据。
      
西医西药治疗进行性肌营养不良的情况如何？  
目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。临床常试用以下药物，暂时缓解临床症状。如维生素B、C、E，联苯双酯、加兰他敏、三磷酸腺苷等，但疗效不肯定；肌母细胞移植可暂缓症状，但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广。
      
中医是怎样治疗进行性肌营养不良的？  
中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。肌营养不良属遗传疾病，又属中医痿症，与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则为肌营养不良。我们治疗该病以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则，采用续断、豹骨(制)、枸杞子、牛膝、龟甲(醋制)、当归等26味名贵中草药经科学工艺精制而成中成药健步壮骨丸及中成药珍宝丸结合乙酰胆碱酯酶(AchE)抑制剂,肌生注射液（灵孢多糖注射液）-等药治疗，我院经长期临床实践证实，该药可使萎缩、无力的肌肉有不同程度的康复，防止肌肉萎缩及关节挛缩变形，疗效理想。

治疗咨询电话:022-84277462
【药品名称】健步壮骨丸
【批文准号】国药准字Z13021620
【主要成份】续断、豹骨(制)、枸杞子、牛膝、木瓜、菟丝子、龟甲(醋制)、当归、白芍、羌活、独活、黄柏等26味。
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【用法用量】一次1丸，一日2次。
【包装规格】9g/丸×6丸/盒×200盒
【服用天数】3 天
【建议零售】118 元

全国购买咨询电话:
天津市河东区光华医院咨询：022-84277462
大连市中医药学会春园中西医结合门诊咨询：0411-83788633  83788255

产品名称：灵孢多糖注射液

?产品分类：药品/化学药品/其他化学药

?英文名称：Polysacharidum of G. Lucidum Karst Injection

?批准文号：国药准字H20003123

?主要规格：2ml:4.5mg

?包　装：点刻痕易折低硼硅玻璃安瓿包装。一盒10支。1000支/箱

?用　途： 用于治疗神经官能症、多发性肌炎、皮肌炎、萎缩性肌强直与进行性肌营养不良以及因免疫功能所致的各种疾病

?产品说明：

【药品名称】通用名称：灵孢多糖注射液

英文名称：PolysacharidumofG.LucidumKarstInjection

汉语拼音：LingbaoduotangZhusheye

【成 份】本品主要成份为赤芝（G.LucidumKarst）孢子粉提取物。

本品为多孔菌类植物赤芝子实体所产生的担孢子经提取制成的灭菌水溶液。

辅料名称：氯化钠、注射用水。

【性 状】本品为淡橙黄色或橙黄色澄明液体。

【适 应 症】用于治疗神经官能症、多发性肌炎、皮肌炎、萎缩性肌强直与进行性肌营养不良以及因免疫功能所致的各种疾病。

【规 格】2ml:4.5mg

【用法用量】肌内注射，一次2ml（1支），一日1次，1~3个月为一个疗程或遵医嘱。

【贮 藏】密闭，干燥处保存。

【包 装】点刻痕易折低硼硅玻璃安瓿包装。一盒10支。

【有 效 期】36个月。

【执行标准】WS1-XG-024-2000

【批准文号】国药准字H20003123

序 号	药品名称	通用名称	规   格	单 位	零售价（元）	生产企业
5696	灵孢多糖注射液	灵孢多糖注射液	2ml:0.0045g	瓶/支/盒	35元/支	北京协和药厂

珍宝丸说明书

【批准文号】 国药准字Z15021615
【类　　型】 蒙药 心脑血管
【剂　　型】 水丸
【功能主治】 清热，安神，舒筋活络，除“协日乌素”。用于白脉病，半身不遂，风湿，类风湿，肌筋萎缩，神经麻痹，肾损脉伤，瘟疫热病，久治不愈等症。
【病名解释】“协日乌素”偏盛：属“协日乌属”病。用于风湿，类风湿等疾病。“白脉病”：类似于脑出血，脑血栓，神经损伤，神经根炎等脑神经系统疾病。
【包　　装】 12克/瓶×2瓶/盒。100盒/件。
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【使用天数】 4～9天/盒
珍宝丸 (国药准字Z15021615 内蒙古乌兰浩特中蒙制药有限公司)