高雪氏病(Gaucher Disease)是一种溶酶体贮积症，贮积物为葡糖苷脂，Brady等于1964年发现其贮积原因是由于溶酶体中葡糖苷酶(β-glucosidase)缺陷所致，这为高雪氏病的诊断和治疗提供了理论依据。美国世界健康基金会北京办事处过对15例患者高雪氏病患者采用药物Cerezyme(伊米苷酶)治疗取得满意疗效。
15例确诊的高雪氏病患者中，男性13例，女性2例，年龄6岁-34岁，均为I型。以上患者均符合高雪氏病的诊断标准。即出现相应的临床表现，骨髓检查发现高雪氏细胞及白细胞或成纤维细胞中β-葡萄糖苷酶活性在正常平均值的20％以下确诊。
患者均被给予Cerezyme初剂量60U/kg，加入0.9％生理盐水200ml，静脉点滴每2周1次。患者用药每6个月，即将检查结果记录到专用的治疗记录表，供其评估并指导患者用药。此15例患者用药半年至1年身高、体重、血象及肝脾容积都有明显改善，2年后剂量改为30u/kg，其它监测方法仍不变。观察时间为4年。
结果显示，所有患者症状都有了较明显改善。，15例患者治疗前轻度贫血9例，中度贫血2例，仅4例正常。治疗后血红蛋白均有不同程度升高，最多升高7.8g/dl，平均升高2.1g/d。9/15例治疗前血小板不同程度减少，治疗后仅1例未恢复正常，但血小板数也增加了2倍，临床出血症状改善。有6例已作脾切除，5/6例血小板皆正常。
治疗前全部均有肝脾肿大，治疗后肝脾容积明显回缩。肝容积缩小12～39％，平均缩小9.3％，5例患者肝容积较治疗前增大。脾容积缩小38—78％，平均缩小61％，与国外文献相近。治疗前全部病例均有骨骼浸润和骨质疏松，其中10/15例下肢骨有高雪氏病典型烧瓶样改变，2例有骨坏死，2例有血管梗死，4例骨痛。每用药半年复查x线征象无明显改善，也无恶化征象，但骨痛症状均消失，与国外文献报道相符验β-葡糖苷酶13/15有略微升高，但离正常值相距较远，有2例下降。
本组病例治疗前年龄最小1岁3个月，治疗前身高73cm，低于6个标准差，体重9kg，符合同龄人标准；治疗16个月后身高增加11cm，体重增加5.5kg，已完全符合同龄儿童发育标准；治疗24个月后身高89cm，体重16kg；治疗4年后身高104cm，体重23kg，与同龄儿童身高、体重的均值100cm和l6kg相比，已超过此值。l例7岁男童治疗前身高101cm，低于4个标准差，体重16kg，低于2个标准差，治疗20个月后身高增加22cm，体重增加8kg，已达到同龄人标准；治疗4年后身高143cm，体重38kg。除去每年增高5cm，实际增高23cm，已超过该年龄标准。15例患者4年内身高平均增高25。8cm，体重平均增加14.5，除去身高每年增高5cm，体重每年增长2kg外，已超过同年龄标准。
1989年国外首先从人的胎盘中加工提取β-葡糖苷酶，称Ceredase，用于酶替代治疗(Enzymereplacementtherapy，ERT)，取得显著效果。1998年美国GENZYME公司用DNA重组技术由哺乳动物细胞中提取β-葡糖苷酶，称Cerezyme(imiglucerase注射剂)用于临床，结果证明与Ceredase疗效相同。
本组病例临床实践显示，治疗后首先贫血好转，肝功能恢复，继之肝脾容积缩小。但有5例患者肝容积较治疗前增大，由于这些患者在治疗2年时肝容积本已缩小，故考虑可能与患者2年后一般情况好转剂量由60U/kg减为30U/kg有关。但也不除外与患者用药2年时效果最显著有关，这与国外文献报道相符。脾容积缩小38—78％，平均缩小61％，比治疗2年时平均缩小范围大，说明脾容积缩小范围与治疗时间成正比。脾功能亢进症状逐渐消失，食欲增加，精神好转，生长发育加快，生活质量提高。目前为止，Cerezyme应用安全，尚未发生明显的毒副作用。故高雪氏病在基因治疗尚未广泛应用之前，酶替代疗法仍是唯一改善症状的有效措施。