近日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准Carbaglu(carglumic acid)片剂用于治疗高氨血症。

人体因N-乙酰谷氨酸合酶（NAGS）缺乏而导致体内血氨水平较高，从而导致永久性的中枢神经系统损害，为罕见的遗传性疾病，在新生儿出生时就有临床表现。不及时治疗NAGS缺乏引起的高氨血症会危及患者生命。

 一项用药期为6个月-21年不等的包含23名NAGS缺乏患者的临床研究评估了Carbaglu的安全性和有效性。在这些患者在24小时内开始使血氨水平降低，并在3天内降至标准水平。大多数患者的用药结果显示，长期使用Carbaglu可使血氨浓度维持在正常水平。

Carbaglu常见的不良反应有呕吐、腹痛、发热、扁桃体炎、贫血、耳部感染、腹泻、鼻咽喉炎症和头痛。与其它批准的药物一样，FDA将对Carbaglu的治疗过程进行监督。

该药仅可由有代谢疾病治疗经验的医生开具处方。治疗急性高氨血症时，该药物的初次剂量建议为100至250mg/kg*d。Carbaglu也被推荐用于由于缺乏N-乙酰谷氨酸合酶而引起的慢性高血氨症降血氨的治疗。