Vertex制药公司宣布欧盟委员会（European Commission）已经批准药物KALYDECO（ivacaftor）扩大适应症，允许用于治疗有囊性纤维化跨膜电导调节基因（CFTR）(G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N 和 S549R)突变的2-5岁囊性纤维化（CF）患儿进行治疗。同样被允许用于治疗18岁及以上年龄有R117H基因突变的囊性纤维化患者。
Ivacaftor之前被批准在欧盟用于6岁以上有囊性纤维化跨膜电导调节基因突变的囊性纤维化患者。在欧洲，大约有125名2-5岁的儿童有囊性纤维化跨膜电导调节基因突变并患有囊性纤维化，约350名成年人有R117H基因突变并患有囊性纤维化。Vertex公司现在将开始对每个国家的病例报销进行审批。
Vertex公司执行副总裁兼首席医疗官，医学博士JeffreyChodakewitz表示：“获得这些批准让我们更加接近开发治疗囊性纤维化药物的目标，我们想要让尽可能多的患者得到有效的救治。”
囊性纤维化是因为CFTR基因突变引起的CFTR蛋白缺失或失活引起的。有门控突变或R117H基因突变的人中，CFRT蛋白能够到达细胞表面但无法正常发挥作用。口服药物Ivacaftor作为一种已知的CFTR增强剂能帮助在细胞表面的CFTR蛋白更经常地打开有利水合物和粘液传输细胞膜的水、盐通道。
Ivacaftor之于有门控突变的2-5岁患儿
Ivacaftor三期2-5岁儿童临床试验的首席研究员，伦敦皇家布朗普顿医学院和帝国学院教授、医学博士Jane Davies表示：“我们知道，囊性纤维化可能从出生开始就对身体带来损害，所以早期治疗是保护患者的最佳办法。今天的批准意味着我们在第一时间就可以对年幼的患儿进行救助。”
欧盟委员会的决定是基于此前公布的针对三期临床试验的“24周开放标签”。该项评估旨在评价在2-5岁患儿中ivacaftor按体重配药（50或75mg每天两次）的安全性和药代动力学。为了给年龄更小的儿童提供合适的剂量（50或75mg），口服ivacaftor将和软食物或液体混合服用。该批准同样包括了对25kg以内的6-11岁患儿按重量配药的许可，服用方式为颗粒药物口服。
Chodakewitz博士说道：“扩大ivacaftor的使用范围将使更年幼的儿童能从根本上得到囊性纤维化的治疗。”
Ivacaftor之于有R117H基因突变的成年人
Chodakewitz博士同时指出有R117H基因突变的人可能表现出更严重的囊性纤维化，一旦病情开始恶化，其肺功能衰退可能是致命的。这项批准对于有R11H突变的成年人来说非常重要。他们现在终于有了一种从根本上治疗这种疾病的药物。
欧盟委员会的决定是基于之前公布的69名有R117H基因突变的囊性纤维化患者的三期临床试验结果决定的。
关于囊性纤维化
囊性纤维化是一种罕见的致命遗传疾病，在北美、欧洲和澳大利亚约有7.5万人患有此疾病。
囊性纤维化是因为CFTR基因突变导致的囊性纤维化跨膜传导调节因子蛋白的失活或缺失引起的。囊性纤维化都会造成患者体内多种器官细胞内外盐和水流动不佳，最终导致粘液异常粘稠，可以引起慢性肺部感染和渐进性肺损伤，最终导致死亡。死亡平均年龄不到30岁。
关于Ivacaftor
Ivacaftor被称为CFTR增强剂，是第一种用以从根本上治疗CFTR基因突变引起的囊性纤维瘤的药物。它是一种口服药物，旨在促进CFTR蛋白恢复功能以帮助水合物和不浓稠的粘液在气道中流动。
Vertex公司于1998年启动囊性纤维化研究项目，Ivacaftor和Lumacaftor的研发是囊性纤维化基金会和非盈利性药物开发和研究联盟合作的一部分。