婴儿暂时性低γ球蛋白血症,这是一种男女均有的自限性抗体缺陷病,多于生后3~6个月发作,持续到6~18个月.

　　有时可伴有逐渐频繁的感染.本病的发生是由于B细胞数虽然正常但免疫球蛋白合成延迟.T辅助细胞可能减少.早产儿由于出生时通过胎盘的IgG浓度低下而易患本病.本病不具家族性.

治疗

　　尽管IgG浓度低下(总浓度＜400mg/dl),但许多患儿不需注射免疫球蛋白(IG),特别是如果还存在一定的抗体功能,或者IgG浓度正逐渐上升,或者不存在感染或性质不严重.对需IG的病人,应给予足够的治疗量3~6个月,同时频频检测IgG浓度.一旦发生感染,就应给予抗生素,此病可望完全恢复.新生儿＜32周妊期和/或出生时体重＜1500g,预计存在低浓度IgG,当怀疑有细菌性败血症或预防第一个月细菌感染时可静脉注射免疫球蛋白胎儿和新生儿免疫状态).

选择性IgA缺陷

　　本病的特征是血清IgA消失或明显降低(＜5mg/dl),而其他免疫球蛋白浓度正常,同时细胞免疫完全无损.

　　选择性IgA缺陷为最常见(和最轻度)的免疫缺陷,发生率为1:400.选择性IgA缺陷通常为散发性,但偶也有家族性的.本病可为苯妥英治疗的结果,也可见于有第18号染色体异常的人,还可见于常见多变型免疫缺陷(见上文)病人的亲属.

　　多数病人无症状,其缺陷系偶然发现.少数可有反复呼吸道感染,慢性腹泻,变态反应或自身免疫病.病人分泌物内缺乏IgA,但可由分泌其他类免疫球蛋白得到补偿.病人如接触血浆或免疫球蛋白中IgA,可产生抗IgA抗体,当以后给予免疫球蛋白或血液时,此种抗体可引起过敏反应.部分病人同时有IgG2亚类免疫缺陷,许多这种病人有反复感染.

治疗

　　多数病人不需治疗.要求病人用Medic-Alert手镯可预防不慎应用血浆或免疫球蛋白发生过敏或反应.有顽固呼吸道感染者需持续给予抗生素.尚无需进行IgA置换疗法.注射免疫球蛋白或静脉注射免疫球蛋白通常忌用,虽然个别伴IgG亚类缺陷的IgA缺陷病人曾用免疫球蛋白治疗获效.个别病人可自行缓解.

X连锁无γ球蛋白血症
(Bruton无γ球蛋白血症；先天性无γ球蛋白血症)

　　这是一种见于男性婴儿的泛低γ球蛋白血症,其特征为IgG浓度＜100mg/dl和其他免疫球蛋白降低或缺少,B细胞减少或缺如,细胞免疫正常,生后6个月当来自母体的抗体消失后可有感染发作.

　　患儿可反复发生肺炎,鼻窦和骨的化脓性炎症,病原菌为肺炎球菌,嗜血杆菌和链球菌.还易患疫苗所致的脊髓灰质炎和慢性埃可病毒性脑炎.有些患儿有关节炎,经免疫球蛋白治疗后可消失.约20%病例可证实其X连锁遗传型.在性染色体长臂2区2带(Xq22)上的Btk(Bruton酪氨酸激酶)基因上存在着缺失,使前B细胞不能发育为B细胞.在每个家系中存在着缺失基因的不同变异型.

治疗

　　需终生注射或输注低浓度IG,才可预防反复的感染.一旦发生感染,必须立即给予抗生素,有时需长期抗生素治疗.尽管采取上述措施,不少患儿仍然发生顽固的鼻窦炎,支气管炎和支气管扩张.恶变的敏感性也增高.

常见多变型免疫缺陷
(获得性无γ球蛋白血症)

　　这是一种两性发生率相等的异质性疾病,特征为病人年龄在20~30岁之间,由于免疫球蛋白和抗体浓度显著低下而反复发生细菌性感染.

　　与X连锁无γ球蛋白血症不同的是B细胞数量正常.细胞免疫通常是正常的,但在部分病人可受损；另一部分病人可有T细胞免疫调节异常.这类病人及其亲属中常有自身免疫异常,包括艾迪生病,甲状腺炎和类风湿性关节炎等.有时发生腹泻,吸收障碍和胃肠道淋巴集结增生.常有支气管扩张,10%病人可发生癌肿和淋巴瘤.不同病人表现为不同的免疫异常,如T抑制细胞活性过高,T辅助细胞活性缺陷,B细胞功能内在缺陷,出现抗B或抗T自身抗体等.与X连锁无γ球蛋白血症相同,需终生注射人免疫球蛋白.每次感染应使用抗生素.