免疫缺陷可分为原发性和继发性.原发性免疫缺损根据免疫系统受损的成分,可分为四个大类：B细胞缺陷,T细胞缺陷,吞噬细胞缺陷或补体缺陷(免疫系统这些成分的功能在已作介绍).迄今报告的原发性免疫缺陷已超过70种,而且每种缺陷可有多种类型.列出原发性免疫缺陷的分类(一些少见类型不包括在表内).
T细胞缺陷包括几种伴有(相关)B细胞(抗体)缺陷的疾病,这是可以理解的,因为B细胞和T细胞共同起源于原始干细胞,而且T细胞影响B细胞的功能.吞噬细胞缺陷包括两类疾病：一类以细胞运动受损为主(趋化性)为主,另一类以杀微生物活力受损为主.
在原发性免疫缺陷中,B细胞或抗体缺陷占优势,IgA缺陷(多数无症状)的发病率可达1:400.不算无症状的IgA缺陷,B细胞缺陷占原发性免疫缺陷的50%.T细胞缺陷约占30%；吞噬细胞缺陷为18%；补体缺陷只占2%.在美国,有症状的原发性免疫缺陷的总发病率估计为1:10000,每年出现约400个新病例.由于许多原发性免疫缺陷是遗传性和先天性的,因而初次发病见于婴儿和儿童；20岁以下的病人约占80%.又由于许多这类疾病是X连锁的,因而70%的病人为男性.
继发性免疫缺陷发生在免疫系统原先正常的人,由于某种疾病损害了免疫系统所致.只要原有的状况或疾病得到矫正,这种损害可以是可逆的.继发性免疫缺陷远较原发性免疫缺陷常见.事实上,几乎每一种迁延不愈的严重疾病都会某种程度地损害免疫系统.列出继发性免疫缺陷的分类.
病因学
免疫缺陷的发生无共同原因,虽然常与单基因缺陷有关.基因的缺陷可引起酶的缺失(如腺苷酸脱氨酶缺陷),蛋白质的缺失(如补体成分缺陷)或发育停滞于某特殊分化阶段(如X连锁无γ球蛋白血症时的前B细胞发育停滞).在许多原发性免疫缺陷病已发现了缺陷基因的染色体位点.某些疾病可能与子宫内的问题有关(如某些DiGeorge综合征病例有孕妇酒精中毒)；有的则与服用药物有关(如IgA缺陷因服用苯妥英).多数原发性免疫缺陷的确切生物学异常尚不清楚.
症状和体征
免疫缺陷的多数表现是频繁感染的结果,通常以反复呼吸道感染起始(虽然许多免疫为正常的婴儿每年也要发生6~8次呼吸道感染,尤其是当他们经常接触年长的同胞或其他儿童时).其次,多数免疫缺陷病人确实会发生一种或多种严重的细菌感染,经久不愈或反复发作,或引起种种并发症.例如反复咽喉痛或上呼吸道感染后常发生鼻窦炎,慢性耳炎和支气管炎.支气管炎可进展为肺炎,支气管扩张甚至呼吸衰竭,后者为最常见的死亡原因.特别是T细胞缺陷者可发生条件菌感染(如卡氏肺囊虫或巨细胞病毒).
皮肤和粘膜感染亦常见.顽固性鹅口疮可能是T细胞免疫缺陷的最早表现.特别在白细胞缺乏时可发现口腔溃疡和牙周炎.在许多抗体缺陷的成人可出现结膜炎.脓皮病,严重疣,脱发,湿疹和毛细血管扩张也常见.
常见症状包括腹泻,吸收障碍,儿童发育不良.腹泻常为非感染性,但也可伴有兰氏贾第鞭毛虫,轮状病毒,巨细胞病毒或隐孢子感染.有些病人可以有渗出性腹泻,丢失血清蛋白及淋巴细胞.
免疫缺陷较少见的表现是血液学异常(自身免疫性溶血性贫血,白细胞减少,血小板减少),自身免疫现象(如脉管炎,关节炎,内分泌病)和中枢神经系统问题(如慢性脑炎,发育延迟,癫痫发作).
诊断
遇有早夭,相关疾病,自身免疫病,变态反应,早年恶性肿瘤或亲缘关系等情况时,必须了解家族史.系谱图将有助于检定遗传类型.在既往史中需注意免疫接种的不良反应和病毒感染,先前做过的手术(如扁桃体摘除术,增殖腺切除术),胸腺或鼻咽部放射治疗情况,以及曾经使用抗生素或球蛋白治疗有无明显临床疗效的情况
感染的类型可为判断免疫性质提供某些线索.多数革兰氏阳性菌(肺炎球菌,链球菌)感染见于抗体(B细胞)免疫缺陷.严重的病毒,真菌和其他条件菌感染常见于细胞(T细胞)免疫缺陷.反复发生葡萄球菌感染和革兰氏阴性菌感染多见于吞噬细胞缺陷.反复发生奈瑟菌感染是补体几个组分缺陷的特征.某些条件菌感染(如卡氏肺囊虫,隐孢子虫或弓形虫)可见于几种类型的免疫缺陷.
疾病发作时的年龄也有助于诊断；6个月以下婴儿发病者通常为T细胞缺陷.6个月左右发病者提示先天性抗体缺陷,因为此时经胎盘传递的获得性母体抗体已经消失.
体检,免疫缺陷病人常表现慢性病态,及苍白,不适,营养不良及腹部膨隆.皮肤可有斑疹,水疱,脓皮病,湿疹,瘀点,脱发或毛细血管扩张.成人结膜炎常见.B细胞或T细胞缺陷时,尽管反复发作咽喉感染,颈部淋巴结,增殖体和扁桃体一般缺如.咽部侧位X线检查可显示增殖体组织缺如.淋巴结偶可肿大化脓.鼓膜常呈瘢痕化或穿孔.两鼻孔可有表皮脱落及痂皮形成,表明鼻道有脓性排泄物.可有后鼻滴涕现象和对张口器反射减退.常有慢性咳嗽,常存在啰音,特别见于患免疫缺陷的成年人.肝,脾通常肿大.肌肉消瘦,臀部脂肪减少.在婴儿,由于慢性腹泻,可致肛周脱皮.神经科检查可发现发育迟滞或共济失调.