低脂血症见于罕见的家族性缺陷或继发有甲状腺功能亢进,吸收不良综合征和营养不良.　

　　低β-脂蛋白血症可见于艾滋病,血液系统的恶性肿瘤,如急性髓细胞性白血病和慢性髓细胞白血病；及伴有脾肿大的Gaucher病.

低α-脂蛋白血症

　　(低高密度脂蛋白血症)

　　许多流行病学的研究显示,低水平的高密度(α-)脂蛋白(HDL)与冠心病(CAD)发病率的上升有关联,此病常由基因因素所致.此外,肥胖,少活动的生活方式,吸烟,糖尿病,尿毒症和肾病综合征及一些药物(噻嗪利尿药,类维生素A,β-阻滞剂,雄激素类固醇,大多数促孕药物如丙丁醇)等因素亦会引起高密度脂蛋白水平的下降.

治疗

　　尽管还未设计特定的临床试验来检测改善高密度脂蛋白的效果,但是对每个人来说继续用非药理学的方法来提高高密度脂蛋白水平是明智的,这些方法包括停止吸烟,减肥和增加锻炼.此外,在一些已有低HDL水平的病人中避免使用降低HDL水平的药物.

　　用烟酸治疗经常能使HDL水平得到很快的提高,用纤维酸的衍生物可治疗高甘油三酯血症,如纤维酸药物用于正常高甘油三酯病人及用大剂量的3-羟-3甲基戊二还原酶的抑制剂则HDL水平改善较少(约10%).对需通过治疗而降低低密度脂蛋白水平的病人来说,低HDL水平［＜35mg/dl(＜0.91mmol/L)］可能会影响对降低LDL药物的选择,这些病人应首选烟酸.无冠心病或冠心病危险因素的孤立性低HDL水平病人,常存见于素食人群中,这些人群的LDL水平及冠心病的发病率很低,因此孤立性低HDL水平而无其他冠心病危险因素存在的病人,除升高HDL水平外无需给予其他药物.

低β-脂蛋白血症

　　较罕见的显性遗传,以低水平的β-低密度脂蛋白(LDL)为特征.

　　低β-脂蛋白血症因apoB的基因突变所致,常常没有临床表现.即使摄入正常的饮食,血浆脂质仍低.血浆总胆固醇介于70~120mg/dl(1.80~3.11mmol/L)之间；HDL正常或高；LDL20~70mg/dl(0.52~1.81mmol/L),常＜60mg/dl(＜1.55mmol/L).脂肪吸收正常,为极罕见纯合子形式,大部分的临床表现在无β-脂蛋白血症(见下文)描述.家族性低β-脂蛋白血症和家族性高α脂蛋白血症(也以显性方式传递)与冠心病及其他硬化吞噬后发病的发病率降低有关,被称为"长寿综合征".无需治疗.

无β-脂蛋白血症

　　(棘形红细胞症；Bassen-Kornzweig综合征)

　　罕见的以隐性方式传递的先天性缺陷,以完全缺乏β-脂蛋白,脂肪痢,棘形红细胞增多(红细胞膜上有尖的突出),视网膜无色素,运动失调和智能障碍为特征.

　　无β-脂蛋白血症因微粒体甘油三酯转移蛋白基因突变所致,脂肪的吸收功能被显著削弱,既无乳糜微粒亦无极低密度(前-β)脂蛋白(VLDL)形成,所有的血浆脂质皆显著降低,无饭后脂血症.无特殊的治疗,大量运用肠外或口服维生素E,A能延缓或阻滞神经系统发病.

丹吉尔病

　　(家族性α-脂蛋白缺乏症)

　　罕见的家族性缺陷,以复发性多神经病,淋巴结病,橙-黄色扁桃体增生和HDL显著下降相关联的肝脾肿大(胆固醇脂储存于网状内皮细胞)为特征.

　　丹吉尔(Tangier)病的基因基础还不清楚,血浆的总胆固醇(TC)很低,甘油三酯正常或升高,往往在成人期出现肝脾肿大或复发性多神经病的临床症状.无特殊治疗.