自从2005年Vainchenker博士证明几乎所有真性红细胞增多症（PV）和大约一半的先天性骨髓纤维化（MF）和血小板（ET）都存在Jak2V617F突变，人们对骨髓增殖性疾病的发病机制、诊断和治疗有了革命性进步。现在已经证实：95%的PV、50%的MF和ET都存在Jak2V617F突变。近来有学者又发现，除了Jak2V617F突变，在Jak2V617F突变阴性的PV和MF中，还存在Jak212号外显子的c-MPLW515I/K突变，这一突变激活Jak-Stat途径，改变细胞对细胞因子蛋白抑制子SOCS的反应。由于Jak2的特异性，其已用于骨髓增殖性疾病（MPD）的诊断和治疗。

   本届大会MD安德森癌症中心的Srdan  Verstovsek博士首次报道了Jak2抑制剂INCB018424的Ⅰ/Ⅱ期临床试验结果。初步的结果令人振奋。3例Jak2V617F突变MPD患者经过8周治疗，脾脏肿大明显减小，Jak2V617F突变阳性细胞明显减少，症状减轻，未见明显的毒副作用。其它的Jak2抑制剂如TG101209、Erlotinib、CEP-7-1、XL019、AZ60、AZ-0和ITF2357等的临床或临床前试验正在进行中。除了Jak2抑制剂，其它治疗MPD的靶向治疗药物的临床试验，如免疫调节药物雷利度胺、凋亡的靶向药物蛋白酶体抑制剂硼替佐米、酪氨酸激酶抑制剂达沙替尼（dasatinib）、DNA去甲基化药物氮杂胞苷和地西他滨等也有报道。

   从发现费城染色体到CML靶向治疗，人类经历了几十年的发展路程，而MPD的靶向治疗从Jak2V617F突变的发现到现在只有两年时间，可见人类对MPD的认识是飞跃性的。但正如Radek
Skoda博士指出的，我们对MPD还有好多问题没有解决，如为什么Jak2V617F突变在MPD中的突变发生率不同？Jak2V617F突变在MPD疾病进展中起到什么作用，MPD靶向治疗大规模临床试验的疗效如何，尚不清楚。距离真正治愈MDS还有很长的路要走。