美国FDA批准拜BioMarin Pharmaceutical公司的二盐酸沙丙蝶呤片(sapropterin dihydrochloride,Kuvan)上市治疗苯丙酮尿症.本品是首个获准治疗苯丙酮尿症(PKU)的专一性治疗药,其上市对PKU患者及其家属和BioMarin Pharmaceutical公司都是一重要的里程碑。
在临床研究中,二盐酸沙丙蝶呤显示有助于控制PKU患者的苯丙氨酸血浓度。本品适用于降低由与PKU相关的四氢生物蝶呤引起的高苯丙氨酸血症患者的苯丙氨酸血浓度,治疗期间需限苯丙氨酸饮食。为确定Kuvan的疗效,推荐初始剂量为二盐酸沙丙蝶呤一日1次10 mg/(kg·日),服用1月。若无效,药物剂量增至一日1次20 mg/(kg·日),服用1月;剂量可在5~20 mg/(kg·日)范围内调节。
二盐酸沙丙蝶呤系一合成的6R-BH4(四氢生物蝶呤),一种与苯丙氨酸羟化酶(PAH)结合代谢苯丙氨酸自然存在的辅酶。BioMarin Pharmaceutical公司和默克雪兰诺(Merck Serono)公司预测,Kuvan可用于治疗全球发达国家估计已诊断出约5万PKU患者的30%~50%。