上海瑞金医院乐卫东教授等在近日发表的一篇文章中报告 ,他们发现第二号染色体有2个的蛋白基因为帕金森病新的突变基因 ,其位点位于ＮＲ4Ａ2,有家族史的病人 10%有此突变。乐卫东教授等从多巴胺神经细胞与帕金森病的相关性入手 ,对 201例病人进行了遗传学和基因突变等方面的分析 ,并选择了 221位年龄、性别、种族匹配的非帕金森病患者进行比较 ,发现此基因突变对家族性帕金森病患者有显著意义。

该突变基因从 2个方面对帕金森病产生影响。首先它在转基因细胞中导致多巴胺神经细胞功能下降 ,影响多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟 ,使多巴胺合成减少 ,这是一个致病基因。其次 ,对 1 0%有遗传学意义的病人进行载体试验发现 ,他们的淋巴细胞基因表达水平明显降低。该研究成果的意义在于 ,可从遗传学的角度对帕金森病病例进行筛选 ,并进行遗传学的辅助诊断、咨询以及治疗。