肌肉萎缩的综述
肌肉萎缩是指或因横纹肌营养障碍，骨骼肌肉体积缩小，肌纤维减少或变细甚至消失，它常与肌肉的瘫痪伴行。可以发生于任何年龄组的一个症状和体征，以肌肉萎缩、肌力下降、行动无力为主要临床表现。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。

肌萎缩应与消瘦鉴别，前者多为局部现象，伴肌力减退；后者为全身普遍现象，肌力一般正常。肌萎缩的原因一般可分为神经性肌萎缩、肌原性肌萎缩、中枢性肌萎缩和废用性肌萎缩。其他如中毒、感染、外伤、年老等也可发生肌萎缩。

（1）神经性肌萎缩：下运动神经元及其纤维损害时发生的肌萎缩。由于成熟、维持营养因子的障碍，不能维持肌纤维的正常大小、形态和功能，加上兴奋因子(已知为乙酰胆碱的作用)的障碍，不能使肌肉发生收缩而致的萎缩。神经性肌萎缩为远端型，有人认为是因为远端肌肉距离细胞体较远，轴浆输送营养物质到末梢更差，所以较易发生营养障碍

（2）肌原性萎缩：为肌肉本身病变所致的肌肉营养代谢障碍。

（3）中枢性肌萎缩：有腱反射亢进或病理征阳性、常由大脑半球运动区及深部或顶叶病变引起的对侧肢体肌萎缩。有人用锥体束对相应前角细胞营养不良来解释，但各项实验检查均无异常发现。

（4）废用性萎缩：由于肢体某部肌肉长期不活动引起。废用性萎缩可发生于肢体使用夹板或石膏固定，或由于关节炎、关节周围炎或局部的疼痛而影响肢体活动，也可见于癔病性瘫痪。

肌肉萎缩病因：

目前肌肉萎缩尚无统一分类我们从临床实际出发结合病原因分类如下

1、神经源性肌萎缩 主要是脊髓和下运动神经元病变引起见于脊椎椎骨骨质增生椎间盘病变，脊神经肿瘤，蛛网膜炎，神经炎神经丛病变，脊神经肿瘤，蛛网膜炎，神经损伤脊髓空洞症运动神经元性疾病格林-巴利综合征脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等

2、肌源性肌萎缩 常见于肌营养不良，营养不良性肌强直症，周期性麻痹，多发性肌炎，外伤如挤压综合征等。缺血性肌病，代谢性肌病，内分泌性肌病，药源性肌病，神经肌肉传递障碍性肌病，如重症肌无力等

3、废用性肌萎缩 上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进恶性肿瘤自身免疫性疾病等

4、其他原因性肌萎缩 如恶病质性肌萎缩交感性肌营养不良等

肌肉萎缩鉴别与诊断
一、肌肉萎缩的特点

1、早期症状 肌肉萎缩早期可以不明显肌力肌张力变化不大上肢肌萎缩往往先在大鱼际肌的挠侧缘出现

2、肌纤维颤动 可用拇指轻叩萎缩的肌肉而诱发肌纤维颤动的大小与病损范围肌纤维长短成正比肌纤维颤动的出现常提示下运动神经元病变

3、肌肉肥大 如果肌肉肥大但弹力肌力位反射均减弱则称假性肥大假性肥大多位于萎缩肌肉的邻近部位多见于肌源性肌萎缩

4、肌强直 当肌肉收缩之后不能立即弛缓仍呈持续收缩状态必须经反复动作后才弛缓称肌强直鱼际肌盼肠肌舌肌易引出可见于萎缩性肌强直症

5、固有反射和胜反射 在萎缩的肌腹处用叩诊锤急速叩击被叩击的部位出现肌肉收缩隆起这种现象称肌固有反射神经源性肌萎缩反应比正常人强持续时间长肌固有反射减低或消失时多见于肌肉本身的病变瞻反射：神经源性的或是肌源性的肌萎缩一般在肌肉萎缩部位位反射减低或消失

6、感觉障碍 脊髓空洞症多发性神经炎等疾病肌萎缩可伴有感觉障碍

7、其他伴随症状 如萎缩性肌强直症可有脱发秃顶性腺萎缩甲状腺功能亢进性肌病时伴有甲状腺功能亢进症状糖尿病性肌病时肌萎缩也很突出

二、肌肉萎缩的定位诊断

1、脑部病变引起的肌萎缩 可见于脑血管病引起的偏瘫经长时间后偏瘫侧可出现废用性肌萎缩其特点为：远端明显上肢突出顶叶病变时其所支配的部位出现肌萎缩多呈半身性见于脑血管病变肿瘤等

2、脊髓病变 其特点为：①常在肢体远端产生肌萎缩近端较轻可呈对称性或非对称性分布；②有肌纤维颤动当脊髓前角有病变时可见肌纤维颤动；③肌固有反射与健反射脊髓病变时肌固有反射亢进肌萎缩严重时则减低或消失健反射的改变主要根据锥体束损害的情况而定如果以下运动神经元损害为主时则健反射减低或消失脊髓病变可见于急性脊髓前角灰质炎外伤或脊髓软化等

3、周围神经病变 周围神经病变时该神经支配的肌肉出现肌萎缩但无肌纤维颤动早期肌固有反射可以亢进若肌萎缩历时较久后肌固有反射可减低或消失在肌肉萎缩的相应分布区可伴有感觉障碍及其他营养障碍等见于多发性肌炎中毒外伤肿瘤压迫等病变

4、肌肉本身病变 肌源性肌萎缩一般多分布在四肢近端即胶带部肌病引起的肌萎缩无肌纤维颤动肌固有反射减低或消失与肌萎缩的程度平行可见于肌营养不良症多发性肌炎等。

哪些疾病会引起肌肉萎缩
（一）急性脊髓前角灰质炎

儿童患病率高一侧上肢或下肢受累多见起病时有发热肌肉瘫痪为阶段性无感觉障碍脑脊液蛋白质及细胞均增多出现肌肉萎缩较快由于患病者以儿童多见多伴有骨骼肌发育异常一般发病后几小时至几日可出现受累肌肉的瘫痪几日至几周出现肌肉萎缩萎缩肌肉远端较明显。

（二）肌营养不良症

肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病表现为不同程度分布和进行速度的骨骼肌无力和萎缩。

1、Duchenne型 最主要特点为好发于男性婴幼儿起病3－6岁之间症状明显逐渐加重表现躯干四肢近端无力跑步上楼困难行走鸭步步态有肌肉萎缩和假性肥大肌力低下早期肌肉萎缩明显假性肥大不明显数年后才出现假性肥大以排肠肌明显骨盆带肌椎旁肌和腹肌无力萎缩明显行走时骨盆不能固定双侧摇摆脊柱前凸形似鸭步自仰卧位立起时必须先转向俯卧位然后双手支撑着足背依次向上攀扶才能立起称Gowers征现象病情逐渐发展上肢肌无力和萎缩，使举臂无力前锯肌和斜方肌无力和萎缩，不能固定肩肿内缘使两肩肥骨竖起呈翼状肩呷多数患者跳肠肌有假性肥大假性肥大也可见于臀肌股四头肌冈下肌三角肌等假肥大肌体积肥大而肌力减退随着病情的发展病情更加严重多数在15－20岁左右不能行走肢体挛缩畸形呼吸肌受累时出现呼吸困难脑神经支配的肌肉一般不受影响部分患者可累及心肌常因呼吸衰竭肺炎心肌损害而死亡。

2、Becker型 多在5－25岁之间发病早期开始出现骨盆带肌和下肢肌的无力和萎缩走路缓慢跑步困难进展缓慢逐渐累及肩肿带肌和上肢肌群使上肢活动无力和肌肉萎缩常在病后15－20年不能行走肢体挛缩和畸形也常有腓肠肌的肥大。

3、肢带型 各年龄均可发病以10－30岁多见早期骨盆带肌或肩服带肌的无力和萎缩下肢或上肢的活动障碍双侧常不对称进展较慢常至中年才发展到严重程度少数患者有假性肥大。

4、面-肩-股型 发病年龄儿童至中年不等青年期多见面肌无力与萎缩患者闭眼无力吹气困难明显者表现肌病面容上睑稍下垂额纹和鼻唇沟消失表情运动困难常有口轮匝肌的假性肥大肩胛带肌上肢肌的无力与萎缩出现上肢活动障碍严重者呈翼状肩阴胸大肌的无力与萎缩使胸前平坦锁骨和第一肋骨显得突出病情发展非常缓慢常经过很长的时间影响骨盆带肌和下肢肌多不引起严重的活动障碍部分患者呈顿挫型病情井不发展偶见断肠肌和三角肌的假性肥大。

（三）运动神经元病

临床表现为中年后起病男多于女起病缓慢主要表现为肌萎缩肌无力肌束颤动或锥体束征受累的表现而感觉系统正常引起肌肉萎缩的疾病有以下三种类型：

1、进行性肌萎缩症 主要病理表现脊髓前角细胞发生变性临床上首先出现双手小肌肉萎缩无力以后累及前臂及肩脚部伴有肌束颤动肌无力及瞻反射减低锥体束征阴性等下位运动神经元受损的特征。

2、肌萎缩侧索硬化 病变侵及脊髓前角及皮质脊髓束表现上下运动神经元同时受损表现出现肌萎缩肌无力肌束颤动路反射亢进病理征阳性。

3、进行性延髓麻痹（球麻痹）发病年龄较晚病变侵及脑桥与延髓运动神经核表现：构音不清饮水发呛咽下困难咀嚼无力舌肌萎缩伴肌束颤动唇肌及咽喉肌萎缩；咽反射消失本病多于中年后发病进行性加重病变限于运动神经元无感觉障碍等不难作出诊断本病应与颈椎病椎管狭窄颈髓肿瘤和脊髓空洞症鉴别。

（四）多发性肌炎

是一组以骨骼肌弥漫性炎症为特征的疾病临床主要表现四肢近端颈部咽部的肌肉无力和压痛随着时间的推移逐渐出现肌肉萎缩伴有皮肤炎症者称皮肌炎；伴有红斑狼疮硬皮病类风湿关节炎等其他免疫性疾病者称多发性肌炎重叠综合征；有的合并恶性肿瘤如鼻咽癌支气管肺癌肝癌乳腺癌等主要表现为骨骼肌的疼痛无力和萎缩近端受累较重而且较早如骨盆带肌肉受累出 现起蹲困难上楼费力；肩肿带受累两臂上举困难病变发展可累及全身肌肉颈部肌肉受累出现抬头费力咽部肌肉受累出现吞咽困难和构音障碍少数患者可出现呼吸困难急性期受累肌肉常有疼痛晚期常有肌肉萎缩有的患者可有心律失常和心脏传导阻滞。

诊断主要依据是四肢近端无力伴压痛；血清酶升高；肌电图出现纤颤和正尖电位；肌肉活检显示肌纤维变性坏死再生炎细胞浸润等。

（五）低钾性周期性麻痹

20－40岁男性多见常在饱餐激动剧烈运动后夜间醒后或清晨起床时等情况下发病出现四肢和躯干肌的无力或瘫痪一般不影响脑神经支配的肌肉开始常表现腰背部和双下肢的近端无力再向下肢的远端发展少数可累及上肢一般l－2h少数1－2d内达到高峰检查可见肌张力降低健反射减弱或消失没有感觉障碍但可有肌肉的疼痛严重者可有呼吸肌麻痹或有心律失常如心动过速室性早搏等发作初期可有多汗口干少尿便秘等每次发作持续的时间为数小时数日长则一周左右发作次数多者几乎每晚发病少数一生发作一次常在20多岁发病40岁以后逐渐减少一般不引起肌肉萎缩发作频繁者在晚期可有肢体力弱甚至轻度萎缩。

（六）格林一巴利综合征

病前1-4周有感染史急性或亚急性起病四肢对称性弛缓性瘫痪脑神经损害脑脊液蛋白 细胞分离现象一般3－4周后部分患者可逐渐出现不同程度肌肉萎缩。

肌肉萎缩侧索硬化症的症状与诊断
肌萎缩侧索硬化症是累及上运动神经元，又影响到下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。

肌萎缩侧索硬化症的表现

一、40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。

二、以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。

三、球麻痹症状，后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。

四、多无感觉障碍。

肌萎缩侧索硬化症体检症状：

颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等。上肢多见远端为主的肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束颤动，感觉正常。双下肢呈痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理反射阳性。呼吸肌受累则出现呼吸困难。

肌萎缩侧索硬化症辅助检查：

1.腰穿脑脊液检查：压力及成分多正常。

2.血清磷酸肌酸激酶可增高，乙酰胆碱酯酶增高。

3.肌电图：可见纤颤电位，巨大电位，运动神经传导速度多正常。

4.MRI:可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等。

肌萎缩侧索硬化症与其他疾病的辨别：

有时需与颈椎病、高颈段肿瘤、脊髓蛛网膜炎等鉴别。

肌肉萎缩侧索硬化症的治疗
目前无特效疗法，一般以对症为主：

一、呼吸困难者，吸氧，必要时辅助呼吸。

二、吞咽困难者鼻饲或静脉高营养，维持营养及水电解质平衡。

三、神经营养药物：胞二磷胆碱250-500mg，肌生射液4ml，三磷酸腺苷20-40mg、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）1600u 、肌注1-2次/d，美络宁（三磷酸胞苷二钠）20mg肌注,1次/d。

四、安坦2mg 3次/d或妙钠50-100mg/d口服可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛,肌张力增高。

五、并发症防治，防止关节强直挛缩坚持适当体育锻炼和理疗。防止肺部感染。肌萎缩侧索硬化症的最新药物：

一、利鲁唑：利鲁唑是FDA唯一批准的用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗药物，作用是保护患者残存的运动神经元以减缓它们丢失的速度，从而维持现存的运动功能并且延缓呼吸衰竭的发生。患者尽早地诊断，尽早地治疗，残存的运动神经细胞越多，治疗时被保护的运动神经细胞就越多，患者生命延续的时间也就越长。

二、珍宝丸：国家药监局批准的唯一治疗肌肉萎缩、肌无力、肌营养不良、运动神经元病药品——珍宝丸：采用最新“神经、肌肉、免疫、营养蛋白再生疗法”，四步根治重症肌无力、肌营养不良、格林巴利、多发性硬化、运动神经元病.

珍宝丸特含神经生长因子辅酶及生长抑素，能促进神经纤维生长及变性细胞功能恢复作用；生长抑素能增强体内乙酰胆碱合成酶的活性，从而恢复变性细胞。