原发性血小板增多症(ET)是一种少见的慢性骨髓增殖性疾病，以血小板持续增高为特征，临床上主要表现为出血和血栓症状。海淀医院对原发性血小板增多症患者采用羟基脲治疗，取得较好疗效。
40例原发性血小板增多症中中男性28例，女性12例；年龄27～92岁，中位年龄57岁；病程最长者12年，最短者3个月。有血栓症状者(脑梗死5例，心肌梗死3例)8例(20．0％)，脾大者6例(15．0％)，有出血症状者(皮肤紫癜、鼻出血、牙龈出血)3例(7．50％)，因其他原因做血液检查发现本病者16例(40．0％)，仅有头昏、乏力等非特异性症状者7例(17．5％)。
实验室检查：白细胞18．14x109／L(4．49x109／L～37．64x109／L)，红细胞4．89x109／L(2．20x109／L～7．31x109／L)．血小板数985x109／L(699x109／L～1200x109／L)。骨髓象：所有病例骨髓增生均在活跃以上，增生活跃者7例，明显活跃者24例，极度活跃者9例。骨髓巨核细胞数均明显增生，分类以产板型和颗粒型为主，血小板多散在分布；骨髓活检：巨核细胞增生并呈集簇现象，3例有网状纤维轻度增生；骨髓细胞G显带：染色体核型正常，Ph染色体、bcr／abl融合基因均阴性；4例患者行JAK2／V6l7F检测，均为阳性。
结果显示，单用羟基脲组20例有效(缓解+进步)，有效率87．0％，羟基脲联合干扰素组16例有效，有效率94．1％。随访28例，1例转变为骨髓纤维化，其余病例无明显变化，未发现转变为急性白血病和骨髓增生异常综合征的病例。
原发性血小板增多症是骨髓增殖性疾病中发病率最低的一种疾病。本病起病缓慢，发病高峰在50～70岁之间，无明显性别差异。本文60岁以上的患者21例，多因常规检查发现外周血血小板增多或因合并血栓、出血进一步检查进而确诊本病，对老年人合并血栓、出血或脾大者应对本病提高警惕。原发性血小板增多症主要症状为出血与血栓，ET引起出血的机制尚不清楚，目前认为主要与血管性血友病因子(vWF)相对缺乏或大分子vWF多聚体减少有关；血栓的发生与患者年龄(大于6O岁)以及是否合并其他易栓因素有关。
目前国内ET的治疗主要以羟基脲或羟基脲联合干扰素为主，有效率在80％～90％之间；羟基脲有明显的降低血小板的效果，急性毒性反应小，是治疗有合并症危险的ET的首选药物；临床上应用干扰素治疗也有较满意的疗效，有效率可达80％，并可安全用于孕妇，但相当一部分患者因反应较大而被迫停药。本文观察发现有11例口服羟基脲后出现色素沉着、指甲改变，1例应用干扰素6个月后因脱发而停用干扰素继续羟基脲单药治