惊厥性疾病有两种：一种是孤立的,非复发性惊厥发作,例如出现在发热性疾患中的惊厥发作或发生在头部外伤后的惊厥发作；另一种是癫痫,即反复的,阵发的大脑皮层功能紊乱,其特征是突发的,短暂的,发作性意识改变,运动活动,感觉现象,或异常的行为,都是由大脑神经元异常的过度放电所造成.

　　如果刺激的强度足够强烈(例如,致惊厥药物,缺氧,低血糖),则甚至正常的大脑也会出现过度放电,导致惊厥发作.在癫痫患者中,一些外源性因素,例如声,光,触觉刺激,罕见地也能激发惊厥发作.

病因学和发病率

　　各种脑部疾病或全身性疾病,只要能引起局灶的或全面的大脑皮层功能紊乱,都有可能引起惊厥发作.长期应用酒精,安眠药,精神安定剂者,在突然停药后也可以发生惊厥发作,作为一种戒断症状.在许多情况下,只发生一次孤立的惊厥发作.不过,如果惊厥发作反复发作,数年或甚至终身,则应该诊断为癫痫.

　　从病因学角度,可以将癫痫分为症状性或原发性两大类.症状性(癫痫)是指存在可疑的病因,而且针对病因或许还可试行特殊的对因治疗.原发性(癫痫)是指找不到明显的病因.目前还不清楚的遗传性因素可能是大多数原发性癫痫病例的基本病因.

　　发生癫痫的危险性从出生到20岁期间是1%,到75岁时是3%.大多数病人只有一种惊厥发作类型；30%左右病人可有二种或更多的发作类型.大约90%的发作是全身性强直-阵挛性痫性发作(在60%病例中是唯一的一种类型；在30%病例中还可有其他发作类型).失神见于大约25%病例(4%为单独一种发作类型；21%还伴有其他发作类型).复杂性部分性痫性发作见于18%病例(6%为单独一种发作类型；12%伴有其他类型发作).

　　原发性癫痫一般在2~14岁之间发病.在2岁以前发病的癫痫发作通常是与发育缺陷,产伤,或代谢性疾病有关.在25岁以后起病的可能是继发于脑外伤,脑肿瘤或脑血管疾病,但50%病因学不明.

症状和体征

　　临床表现取决于癫痫发作的类型,后者可以分为两大类：部分性发作和全面性发作.在部分性发作中,过度的神经元放电只局限于大脑皮层某一部位内.在全面性发作中,过度的神经元放电弥漫地波及双侧全部的大脑皮层.有时候一侧半球某部的一个局灶性病变能激活双侧全部的大脑皮层,其速度是如此之快,以致在任何局灶性体征出现之前,已经产生了全身性强直-阵挛性痫性发作.

　　先兆是发生在复杂性部分性发作或全身性强直-阵挛性发作即刻前的感觉性或精神性征象,先兆实质上就是痫性发作的开端.一次痫性发作(最常见的是在一次全面性发作)停止后可以出现一种发作后状态,其特征是深睡,头痛,精神混乱与肌肉酸痛.

　　单纯的部分性痫性发作表现为运动,感觉或精神运动征象而不伴有意识的丧失.具体的表现视受累及的脑区而定.在Jackson型痫性发作中,局灶性运动症状可从某一侧手部开始,然后向肢体近端"推进"其他的局灶性发作可首先累及面部,随后向下扩展累及一侧上肢,以及有时候一侧的下肢.某些部分性运动性发作一开始表现为一侧上肢的上抬,头部随着转向上抬的上肢.某些部分性发作最终发展为全身性抽搐发作.

　　在复杂性部分性痫性发作中,病人会有1~2分钟时间对环境丧失接触.一开始,病人可能出现呆视,执行一些无目的性的自动动作,口中发出一些他人无法听清楚的语声,也不明白讲出的话,会抗拒别人善意的帮助.在痫性发作的运动表现停止之后,精神错乱现象仍继续持续1~2分钟.这些发作可在任何年龄发病,应首先排除结构性病理变化(例如,颞叶近中部硬化,恶性级别低的星形细胞瘤).复杂性部分性痫性发作最常起源于颞叶内,但可起源于任何一个脑叶.

　　无诱因的攻击性行为不是复杂性部分性痫性发作的特征.不过,如果在发作当时受到遏制,则病人也可能会对约束者报以拳打脚踢,就像处于全身性抽搐发作后精神混乱状态中的病人一样.患有颞叶癫痫的病人在发作间歇期出现精神障碍的发病率高于正常人群；33%可有心理障碍,而10%可有精神分裂症样精神病或抑郁性精神病的症状.

　　全身性痫性发作一开始就表现出意识丧失与肢体运动征象.这些发作往往有遗传性或代谢性病因.全身性痫性发作可以是原发的全面性发作(一开始双侧大脑皮层就被累及),或继发的全面性发作(先有局灶性皮层放电,快速继以双侧性扩散).全身性痫性发作包括婴儿痉挛,失神发作,全身强直-阵挛性抽搐发作,失张力性发作与肌阵挛性痫性发作.

　　婴儿痉挛是原发的全面性痫性发作,其特征是突发的双上肢屈曲,躯干前屈,与双下肢伸直.一次发作只持续数秒钟,但一天可反复发作许多次.这种发作只见于3岁以内的患儿,以后常为其他类型的痫性发作所取代.通常有明显的发育异常.

　　失神痫性发作(过去称为"癫痫小发作")是一种短暂的,原发的全面性痫性发作,表现为持续10~30秒的意识丧失,伴有眼睑每秒3次频率的扑动,体轴的张力消失可有可无.发作时病人并不跌倒,也无肢体抽搐；病人突然中止正在从事的任何活动,发作一停病人可突然重新继续原先的活动,没有任何发作后症状,或者甚至不知道刚才已有过一次发作.失神发作具有遗传因素,主要发生在儿童中.若不予治疗,这种发作很可能一天发作许多次.发作往往发生在病人安静端坐时,过度换气可以激发发作.在活动锻炼时极少会出现发作.

　　全身强直-阵挛性发作典型地以一声尖叫开始；随即神志丧失,跌倒于地,继而先出现全身强直性抽搐,随后转为阵挛性抽搐,头部,躯干与四肢肌肉全部都参与抽搐发作.可发生大小便失禁.一次发作通常持续1~2分钟.继发的全面性强直-阵挛性发作以单纯的部分性发作或复杂性部分性发作为开始征象.

　　失张力性发作为短暂的,原发的全面性发作,见于儿童.其特征为肌张力与意识的完全丧失.病孩突然跌倒或头朝下仆倒于地,因此有造成严重外伤的危险,特别是头部外伤.

肌阵挛性发作表现为一个肢体,几个肢体或躯干出现短暂,闪电样的抽动.可以反复发生,导致强直-阵挛性发作.不发生意识丧失.

　　高热惊厥是指无颅内感染证据的高热所伴发的惊厥发作.在3个月至5岁的儿童中,4%有高热惊厥史.良性的高热惊厥都是短暂的,一次性发作,为全身性强直-阵挛性发作；复杂的高热惊厥可呈局限性发作且一次发作持续时间超过15分钟,或者在24小时以内有2次或更多次的复发.总的说来,高热惊厥以后出现无热性癫痫发作的发病率为2%；但如果是复杂的高热惊厥,原先已有神经系统异常,发病是在1岁以前,或有癫痫家族史者,则发生反复的高热惊厥的危险性与发生癫痫的发病率均明显增高.

　　在癫痫持续状态中,癫痫发作接连发生,其间不伴有间歇的神志清醒,神经功能正常的阶段.全身性抽搐性癫痫持续状态可以致命.抗痫药物的突然停用或撤药过快可引起全身性抽搐性癫痫持续状态.复杂性部分性癫痫持续状态或失神发作癫痫持续状态可能只表现为精神错乱,必须依靠脑电图检查来揭露持续的痫性活动而明确诊断.

　　部分性持续性癫痫是一种罕见的局限性(通常累及手或面部)运动性发作,每隔数秒钟或数分钟出现复发,一次发病可持续数天至数年.在成人中,通常是由结构性病变,例如脑卒中所引起.在儿童中通常是由于局灶性大脑皮层炎症性过程(Rasmussen脑炎),可能为慢性病毒感染或自身免疫过程所致.

诊断

　　必须区分原发性癫痫与症状性癫痫.局灶性痫性发作或发作后出现局灶性症状都提示脑内有局灶性结构性病变存在；全面性痫性发作则以代谢性病因更为可能.在新生儿中,痫性发作的类型对判断结构性与代谢性病因起不到帮助作用.

　　病史记录应包括发作目击者提供的一次典型发作的具体描述,发作的频率以及最长与最短的发作间歇期.要查问以往有无头部外伤史,感染病史或中毒史,并对获得的信息加以评估.惊厥性疾病或神经系统疾病的家族史具有重要的意义.

　　如果新发病的惊厥发作伴有发热与颈项强直,应怀疑脑膜炎,蛛网膜下腔出血或脑炎.有指征作腰穿脑脊液检查.如惊厥发作伴有局灶性脑部症状和体征,应考虑脑肿瘤,脑血管疾病或脑外伤后遗的病灶.在成人中,即便是全面性痫性发作也要引起警惕,仔细检查有无未被疑及的脑部局灶性病变.

　　适当的辅助检查包括脑电图与血清糖,钠,镁和钙的测定.如果脑电图有局灶性异常,血清生化检查有异常,或者惊厥发作是在成人期发病,应有指征作MRI检查.若怀疑感染性疾病则应作腰穿.

　　在原发的全面性强直-阵挛性发作病例中,在发作间歇期脑电图上特征性的发现是对称性的光波或每秒4~7周慢活动的阵发性发放.在继发的全面性痫性发作中,可发生局灶性的痫样放电.在失神发作中可见到3周/秒的棘-慢波.在起源于颞叶的复杂性部分性癫痫病例中,可有发作间歇期的颞叶痫性灶(棘波或慢波).因为30%的癫痫病例在发作间歇期所作的脑电图可以表现正常,所以一次正常的脑电图不能排除癫痫.在第一次脑电图正常的病例中,在剥夺睡眠后进行第二次睡眠脑电图记录,则其中一半病例会显示出痫性异常.在罕见的情况下,反复的脑电图检查都正常,只能依靠临床证据作出癫痫的诊断.

预后

　　通过药物治疗,在1/3病例中可以使发作完全消失,在另外1/3病例中可使发作频率大为降低.在发作控制良好的病例中,大约2/3病例可以最终停用抗痫药物而无复发.

　　大多数癫痫患者在发作间歇期神经功能都正常,虽然抗痫药物的过度应用可以造成反应迟钝.进展性精神状态的衰退通常是与引起癫痫发作的基本病因有关.左侧颞叶癫痫可伴发语言记忆障碍；右侧颞叶癫痫可引起视觉空间记忆障碍.预后最好的是没有查到脑部病变的病例.

治疗

　　一般原则　治疗目标主要是控制痫性发作.在症状性癫痫中,还应对病因进行可能的对因治疗.

　　应该鼓励病人继续从事正常的生活.建议适当的体育锻炼；甚至可以允许病人参加游泳与骑马运动,但要有防范意外的措施.美国大多数州政府管理驾驶执照的机构在病人保持1年无癫痫发作之后允许其恢复驾驶.应鼓励其参加各种社交性活动.饮酒应减少至最低程度.可卡因和若干其他非法药品都能激发癫痫发作.

　　应该教育病人的家属对待病人要保持通情达理的态度.不要过分的保护,而是应该予以积极的富有同情心的支持,以减少自卑感觉,自我感觉过敏及其他情绪障碍的产生；应该强调要防止因病致残.极少有住院监护的需要,只有对一些智能明显减退,或发作频繁,行为凶暴,且不能为药物治疗所控制的病例才建议住院监护.

　　当一次急性发作时,应防止意外性损伤的发生.不要试图去防止舌头被咬伤,此举反而有可能损伤牙齿.将手指伸进病人口中去将舌头弄平是既危险而又无此必要.应将病人颈部的衣着松开,在其头下放一个枕头.设法使病人保持侧卧位,以防止分泌物等被误吸入气管.在取得病人同意后,可以对有责任性的同事进行一些急救培训,以便病人万一在工作单位里发生癫痫发作时可以作一些急救处理.

　　对已知的病因或激发因素应设法消除.应检查是否有脑部进展性结构性病变(如肿瘤或脓肿),如有病变应及时治疗.在结构性病变得到肯定的治疗以后,通常还需要持续的药物(例如抗惊厥药物)治疗.如有其他的躯体疾病(如全身性感染,内分泌异常)也应予以治疗或纠正.

　　伴有颅骨骨折,颅内出血,局灶性神经功能障碍或遗忘症的头部外伤,在25%~75%病例中,会引起外伤后癫痫.在头部外伤后应用抗惊厥药物作预防性治疗,可减少在外伤后最早的数周内发生早期外伤后惊厥发作的机会,但对在外伤后数月或数年发生的永久性外伤后癫痫则不起预防作用.

药物治疗　没有单独一种药物可以控制所有各种类型的癫痫发作,不同的病人需要不同的药物.很少有病人需要同时应用多药治疗.应根据病人的癫痫发作类型选择最恰当的一种首选药物,开始剂量可相对小一些,在一周左右递增至标准的治疗剂量.在应用标准治疗剂量1周左右以后,测定药物的血浓度,观察是否已达到有效的治疗血浓度.如果仍有癫痫发作,可逐步小量提高每日用药剂量.如药物血浓度已达到中毒水平,或已出现药物中毒临床症状,而癫痫发作仍未控制,可以加用第二个抗痫药物,同样要谨慎避免引起药物毒性作用.抗痫药物相互之间的交叉作用可干扰它们的代谢降解速度.逐渐将第一个无效的抗痫药物撤掉.一旦发作得到控制,抗痫药物必须不间断地连续应用直到保持一年全无发作.这时候,可以考虑停止药物治疗,因为2/3病例在停药后保持不再发作.静止性脑病或结构性脑部病变的存在增加停药后癫痫发作复发的危险性.如果病人的发作一开始控制就比较困难,或停药后重又有复发,或因有重要社会原因必须防止任何时候出现发作的可能,则应无限期地接受药物治疗. 　　可供长期使用的最有效的一些抗痫药物,以及儿童与成人的应用剂量.一旦对病人用药后的反应已有掌握,则不必反复去测定药物血浓度,后者的随访价值已不大,对临床病程的随访更为实用.有的病人药物血浓度较低却已经出现临床毒性症状；而另有一些病人虽然其药物血浓度已达中毒水平却能耐受而无毒性症状. 　　治疗全身性强直-阵挛发作,苯妥英钠,卡马西平或丙戊酸盐均可作为首选药物.在成人中,苯妥英钠每天的总量可以分次口服,或临睡前一次顿服.如仍有发作,每天总量可提高至500mg,但要有药物血浓度监测.在应用较大剂量时分次服药可有助于减少毒性症状. 　　治疗部分性癫痫发作,开始时可应用卡马西平,苯妥英钠或丙戊酸盐.若应用上述药物剂量较高而仍不能控制发作,可以加用卡巴喷丁,拉莫三嗪或托吡酯. 　　治疗失神发作,推荐使用口服乙琥胺.丙戊酸盐与氯硝安定口服也能奏效,但往往会发生对氯硝安定的耐药现象.乙酰唑胺作为保留用于难治性病例. 　　失张力性发作,肌阵挛性痫性发作与婴儿痉挛治疗都比较困难.可先选用丙戊酸盐,如无效,可改用氯硝安定.乙琥胺或乙酰唑胺(剂量同失神发作用量)有时候也有效.苯妥英钠的疗效有限.对婴儿痉挛,应用肾上腺皮质激素8~10周常有效.最适宜的肾上腺皮质激素治疗方案尚有争议.可用ACTH20~60u/d肌内注射.高脂肪生酮性膳食可能有益,但难以长期维持. 　　治疗癫痫持续状态,在成人中可静脉注射地西泮10~20mg,或劳拉西泮(lorazepam)4mg静脉注射,必要时可用2次剂量.在儿童中,可静脉注射地西泮,剂量可高达0.3mg/kg,或静脉注射劳拉西泮,剂量可高达0.1mg/kg.在成人中为防止发作的复发,可静脉注射苯妥英钠1.5g.可以作为替代的是苯妥英磷酸二钠,一种水溶性制剂,在应用与苯妥英钠等效的剂量时可减少血压降低与静脉炎的发病率.在难治性病例中,可能须要应用静脉注射麻醉剂量的苯巴比妥,劳拉西泮或戊巴比妥；在这种情况下,需要气管插管与输氧以防止血氧过低症. 　　在发热性疾病,酗酒或中毒,或急性代谢障碍所引起的急性全身性强直-阵挛发作中,除对症控制发作外,还应治疗致病的病因.如发生癫痫持续状态应立即进行治疗.如果只发生一次发作,可应用足量苯妥英钠,连用7~10天；以后则须决定是否有进行长期药物治疗的需要.在一次癫痫发作后,1/3病例会有复发,以后形成慢性癫痫.对预防酒精戒断性癫痫发作,抗痫药物是无作用的. 　　良性高热惊厥不需抗痫药物治疗,因为预后比较好,而且在年轻儿童中应用抗痫药物有可能会产生药物毒性作用.如属复杂的高热惊厥或存在其他导致复发的危险因素,则应用苯巴比妥,5~10mg/(kg.d),作为持续性预防性治疗,可使高热伴发的惊厥复发率有所降低.不过,还没有证据能够说明对复杂的高热惊厥采取这种预防性治疗能防止以后复发性无热性惊厥(癫痫)的发生.而且,长期对儿童进行苯巴比妥慢性治疗能明显地降低他们的学习能力. 　　.所有抗痫药物都有可能引起过敏性猩红热样或麻疹样的皮疹. 　　接受卡马西平治疗的病人在治疗的第一年内,应该每月检查一次全血细胞计数.如果白细胞或红细胞计数有显著的降低,应立即停药.应用丙戊酸盐治疗的病人在第一年内,应每隔3个月检查一次各项肝功能；如转氨酶或血氨水平有明显增高(超过正常上限值一倍以上)也应停药.血氨升高不超过正常上限值一半的能被安全地耐受. 　　若发生药物过量反应,应将药量减少直至反应消失.如果发生比较严重的急性中毒,可给予吐根糖浆催吐,如病人反应迟钝应进行洗胃.在催吐或洗胃后,给病人口服活性炭,然后再给以盐类泻药(例如枸橼酸镁).怀疑引起中毒的药物应停止使用,同时开始另一新的抗痫药物的使用. 　　胎儿抗癫痫药物综合征 (兔唇,裂腭,心脏缺陷,小头畸形,生长发育迟缓,异常面容和指(趾)发育不全),在妊娠期服用抗痫药物的女性癫痫病人其所生的孩子中,发病率为4%.在常用的抗痫药物中,卡马西平的致畸作用看来最低,但亦只是稍低而已；丙戊酸盐的致畸作用可能最高.不过,因为在妊娠期如果出现不能控制的全身性癫痫发作有可能导致胎儿的损伤与死亡,一般还是主张在妊娠期继续使用抗痫药物治疗 　　外科治疗　大约10%~20%病例的痫性发作对各种内科治疗都不起效应.如果痫性活动是起源于具有异常脑功能的一个局灶部位,则多数病人在痫性灶经手术切除后,病情可有显著改善.其中某些病例可完全痊愈.因为外科治疗需要广泛的监测设施,以及技术水平较高的神经内,外科医生的通力协作,因此这些病人最好是去特殊的医学中心接受治疗. 　　迷走神经刺激　通过埋藏的类似起搏器的装置,对左侧迷走神经进行间歇性电刺激,可使部分性癫痫发作的次数减少1/3.当刺激装置的程序编定以后,如病人感觉到即将出现发作时可通一个磁铁来激活刺激装置.迷走神经刺激是抗痫药物治疗以外的一项辅助性措施.不良反应包括刺激当时声音变得低沉,咳嗽与声音嘶哑.并发症是很低的.其效果持续的时间还不十分确定.