结节性硬化症或散发性淋巴管平滑肌瘤病病人的血管肌脂瘤，与结节性硬化症的基因突变在关，后者导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）发生构成性活化。西罗莫司抑制mTOR信号传导。

方法：我们进行了一项为期24个月的非随机、开放标签研究，来确定西罗莫司是否能缩小结节性硬化症或散发性淋巴管平滑肌瘤病病人的血管肌脂瘤体积。只在最初12个月给予西罗莫司。进行血管肌脂瘤和脑部病变的系列磁共振成像（MRI）检查、肺囊肿的计算机体层摄影（CT）和肺功能测定。

结果：研究共纳入25例病人，20例病人完成了12个月的评估，18例病人完成了24个月的评估。平均（±SD）血管肌脂瘤体积在12个月时为基线体积的（53.3±26.6）%（P＜0.001），在24个月时为基线体积的（85.9±28.5）%（P=0.004）。24个月时，5例病人的血管肌脂瘤体积缩小≥30%。在西罗莫司治疗期间，与基线值相比，淋巴管平滑肌瘤病病人的平均（±SD）一秒钟用力呼气量（FEV1）增加[（118±330）ml，P=0.06]，用力肺活量（FVC）增加[（390±570）ml，P＜0.001] ，残气量减少[（439±493）ml，P=0.02]。停用西罗莫司1年后，FEV1比基线值高（62±410）ml，FVC比基线值高（346±710）ml，残气量比基线值低（333.26±570）ml，脑部病变无变化。5例病人在用西罗莫司期间发生6起严重不良事件，包括腹泻、肾盂肾炎、口炎和呼吸道感染。

结论：在西罗莫司治疗期间血管肌脂瘤有一定程度缩小，但停止治疗后有增大的趋势。西罗莫司可改善部分淋巴管平滑肌瘤病病人的肺量测定值及气体滞留，疗效可保持至停药后。抑制mTOR信号传导有可能成为结节性硬化症或散发性淋巴管平滑肌瘤病病人的一种改善性治疗。