地中海热基因突变加重类风湿性关节炎病情  

 

    风湿病年会上以色列研究者报告称：导致地中海热的基因突变可以加重类风湿性关节炎（RA）患者的临床症状。

 

    pyrin 是一种细胞内炎症调节因子，pyrin 基因突变（MEFV）可以导致家族性地中海热。最近，有资料表明该基因突变可以加重某种多发性硬化患者的临床表现。几个报告证实MEFV基因突变与关节炎病之间存在联系。而在阿拉伯人中MEFV基因突变是普遍存在的，因此研究者意识到评价MEFV基因突变对RA严重程度影响的重要性。

 

    为了进一步研究，研究者在98名以色列RA患者和100名健康对照者中检测到几例MEFV基因突变者，采用新的评分系统评价所有患者的病情严重程度。结果证明，17名RA患者是MEFV突变的杂合子，1名患者属于纯合子。而在对照组中存在相似的基因突变率。在患病组中，携带MEFV突变基因的患者疾病严重程度得分显著高于非携带者。经过调整后，MEFV突变基因携带者患重度RA的几率是非携带者的15倍。

 

    研究结果表明，RA是辅助性1型T细胞自体免疫性疾病，MEFV基因突变可以加重患者的临床症状。pyrin在RA和广泛的自身炎症性 和自身免疫性疾病中起修饰因子作用。