认知功能进展性并毫无逆转的丧失,伴大脑皮层和皮层下灰质内过量的老年斑,后者含有β-淀粉样蛋白,以及由tau蛋白组成的神经原纤维缠结.
流行病学
早年发病的类型只占2%~7%的病例,通常是由遗传性基因突变所引起.常见的类型影响60岁以上的人群,其发病率随年龄的增长而增高.
估计患阿尔茨海默病的美国人为400万,每年带来的经济损失约为900亿,包括医疗与护理费用,社会服务支出,生产力的丧失以及早年死亡带来的损失.女性发病率约为男性的一倍(可能是由于女性的寿命比男性长,但女性性别亦可能是一个危险因素).老年人痴呆病例中,65%以上是阿尔茨海默病.大约在15%病例中,血管性痴呆与阿尔茨海默病可以共存.
病因学
阿尔茨海默病的病因不明.在15%~20%病例中呈家族性发病.余下的所谓散发性病例具备某些遗传性决定因素.现已知至少有位于染色体1,14,19与21上的4个明确的基因影响疾病的始发与进展.染色体21产生淀粉样蛋白的前体蛋白,在阿尔茨海默病(以及其他一些疾病)病例的脑内都有淀粉样蛋白的积累.染色体19产生载脂蛋白(apo)E等位基因1~4(∈ 1~∈ 4).在白种人中,∈ 4等位基因的存在增加阿尔茨海默病的发病危险性；在黑人中,∈ 2与∈ 4增加发病危险性.染色体21三体性在Down综合征病例中产生早年发病的阿尔茨海默病.这些发现支持流行病学的观察即本病大多数早年发病病例和某些晚年发病病例中都有常染色体显性遗传的型式,但在晚年的外显率不定.一些未经证实的推测涉及激素水平降低与接触金属的影响.